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胎儿脉络膜囊肿：B超标准与染色体异常关联

胎儿脉络膜囊肿：B超标准与染色体异常关联

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脉络膜囊肿是胎儿脑发育异常中的一种常见情况。脉络膜是大脑和脊髓中产生脑脊液的主要结构。脉络膜囊肿通常位于脉络膜丛，呈圆形或椭圆形的囊性结构，B超下显示为无回声区。其直径一般小于10毫米，可能单侧或双侧出现。值得注意的是，约1%至2%的患有脉络膜囊肿的胎儿存在染色体异常，尤其是18-三体综合征较为常见。

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文章当染色体"多带了个小书包"：写给备孕夫妇的生命重启说明书

一、那个被按下暂停键的小生命很多夫妻都经历过这样的场景：B超室里医生突然沉默，诊室里听到“胚胎停育”四个字时大脑一片空白。数据显示，约60%的早期流产都是染色体异常导致，而其中80%的异常胚胎都是三体。举个例子：正常胚胎有46条染色体（23对），就像精心编排的琴谱。三体胚胎却在某对染色体上多弹了个音符——可能是15号、16号，也可能是大家熟知的21号。这多出来的“音符”会让生命乐章完全跑调。二、染色体"多带行李"的真相时刻（一）两大翻车现场精卵见面会事故：精子卵子约会时，本该各带23条染色体，结果某个“马大哈”多揣了条（减数分裂错误）。受精卵分家纠纷：结合后的细胞分裂时，染色体分配“厚此薄彼”（有丝分裂错误）（二）年龄才是真刺客 25岁女性卵子正常率约75%→35岁骤降至25%→40岁只剩10%。冷知识：男性精子异常率也会随年龄增长，只是杀伤力比卵子小（三）幸存者偏差 90%的三体胚胎会自我淘汰（孕12周前自然流产）。特殊案例：21号三体（唐氏儿）因染色体较小，约20%能存活至分娩。三、备孕夫妇灵魂三问 Q1：我们夫妻染色体正常，怎么会怀三体胚胎？这就像两个健康厨师，也可能偶尔失手做坏菜。生殖细胞分裂是超高难度操作，正常人也有约10%的配子携带染色体异常。 Q2：上次怀过三体，下次还会吗？单次流产：再发风险≈普通人群（＜1%）两次流产：风险升至2-4% 三次流产：需警惕系统问题（风险达10-15%） Q3：听说要做三代试管？ ️适用标准：连续2次流产物均为三体反复流产≥3次（无论是否检测）夫妻存在染色体平衡易位科技外挂：PGT-A技术（胚胎植入前非整倍体筛查）能筛除80%以上的异常胚胎记住，三体胚胎就像电脑系统装错了驱动——不是硬件损坏，只是软件需要重装。给身体3个月的“系统重置”时间，配合科学备孕方案，你们依然可以等来那声期待已久的啼哭。

栾祖乾

主治医师

天津中医药大学第一附属医院

文章什么是胎儿的肾盂增宽

1. 什么是胎儿肾盂增宽？定义：胎儿肾盂增宽（Fetal Pyelectasis）是指胎儿肾脏集合系统（肾盂）的宽度超过正常范围。诊断标准：妊娠中期（20周左右）：肾盂前后径（APD）≥4mm。妊娠晚期（30周左右）：肾盂前后径（APD）≥7mm。常见性：是一种相对常见的超声软指标，发生率约为1-2%。 2. 可能的原因生理性增宽：胎儿尿液产生增多，母体激素水平的改变，出现暂时性肾盂扩张。通常为一过性，随着妊娠进展可能自行缓解。病理性增宽：泌尿系统梗阻：如肾盂输尿管连接处梗阻（UPJO）。膀胱输尿管反流（VUR）。先天性肾脏畸形：如多囊肾、重复肾等。染色体异常：如唐氏综合征（21-三体）的风险增加。 3. 临床意义孤立性肾盂增宽（无其他异常）：大多数为生理性，预后良好。需动态随访，观察是否进展或缓解。合并其他异常：需进一步评估是否存在染色体异常或其他结构畸形。 4. 后续处理建议动态超声监测：每4-6周复查一次彩超，评估肾盂宽度变化。观察是否合并肾积水或其他泌尿系统异常。染色体异常筛查：如果肾盂增宽合并其他超声软指标（如NT增厚、心脏强光点等），建议进行无创产前检测（NIPT）或羊水穿刺。出生后随访：出生后建议进行新生儿泌尿系统超声检查。如有必要，进一步行排尿性膀胱尿道造影（VCUG）或核素扫描。 5. 生理性增宽的可能性：大多数胎儿肾盂增宽是暂时的，不会对胎儿健康造成长期影响。动态监测的重要性：通过定期复查，可以及时发现和处理潜在问题。 6. 总结胎儿肾盂增宽是一种常见的超声表现，大多数为生理性，预后良好。需要动态监测，评估是否合并其他异常。出生后建议进一步检查，确保泌尿系统功能正常。

莫利花

主任医师

长沙市第三医院

文章阴茎周围没有长毛是不是病变？

阴茎周围没有长毛不一定是病变，以下是具体分析：生理情况 - 遗传因素：人体毛发的生长情况很大程度受遗传影响。若家族中有毛发稀疏的遗传倾向，个体阴茎周围无毛可能是遗传导致的正常生理现象。 - 发育差异：青春期第二性征发育存在个体差异，阴毛生长时间也因人而异。部分人阴毛生长可能较晚，只要其他性征发育正常，身体无其他异常，可能只是发育相对迟缓，并非病变。比如有些男性在18岁之后才开始出现阴毛明显生长。病理情况 - 内分泌异常：雄激素对阴毛生长至关重要。垂体、睾丸等内分泌器官功能异常，导致雄激素分泌不足，会影响阴毛生长。像垂体功能减退症、睾丸发育不良等疾病，可能会使体内雄激素水平低下，进而出现阴毛稀少或缺失。 - 染色体异常：某些染色体疾病可伴有阴毛缺失症状，如克氏综合征，患者染色体核型为47，XXY，除生殖器发育异常外，常有阴毛稀少或无阴毛的表现。 - 局部病变：阴茎周围皮肤疾病，如硬化性苔藓、脂溢性皮炎等，可能破坏毛囊，影响阴毛生长，通常还伴有皮肤瘙痒、红斑、脱屑等症状。如果对阴茎周围无毛情况存在担忧或伴有其他不适症状，建议及时就医检查。

史华胜

主任医师

鹤壁市人民医院

文章生殖器旁边没有长毛是不是病变？

在日常生活中，我们可能会注意到一些人的生殖器周围没有长毛，这会让人不禁产生疑问：这是否意味着身体出现了某种病变？事实上，生殖器周围没有长毛并不一定意味着身体出现了问题，可能是由多种因素导致的。首先，我们需要了解人体毛发的生长受到遗传因素的影响很大。如果家族中存在毛发稀疏的遗传倾向，那么个人生殖器周围无毛可能是遗传所致，属于正常的生理差异。其次，青春期是一个人体发生显著变化的时期，第二性征的发育有一定的时间顺序，但存在个体差异。有些人阴毛的生长可能相对较晚，只要其他性征发育正常，身体没有其他异常症状，这可能只是发育稍缓，并非病变。此外，内分泌失调也可能导致生殖器周围无毛。雄激素在阴毛生长中起着关键作用，如果垂体、睾丸等内分泌器官功能异常，导致雄激素分泌不足，可能会影响阴毛的生长。例如，垂体疾病、先天性肾上腺皮质增生症等疾病都可能导致内分泌失调，进而引发阴毛稀少或缺失。染色体异常也可能导致生殖器周围无毛。例如，克氏综合征患者染色体核型为47，XXY，除了生殖器发育异常外，常伴有阴毛稀少等表现。局部皮肤病变也可能导致生殖器周围无毛。例如，外阴硬化性苔藓、扁平苔藓等疾病可破坏毛囊结构，影响阴毛生长，通常还伴有皮肤瘙痒、变白、萎缩等症状。需要注意的是，如果除了生殖器周围无毛外，还伴有其他异常症状，如生殖器发育异常、月经不调、皮肤瘙痒等，建议及时就医，以便得到正确的诊断和治疗。总之，生殖器周围没有长毛并不一定意味着身体出现了病变，但如果有其他异常症状，应及时就医，以免延误病情。

健康驿站

文章阴茎周围没有长毛是不是病变？

阴茎周围没有长毛并不一定是病变，这背后可能存在多种原因。首先，我们需要了解，人体毛发的生长情况受多种因素影响。一、遗传因素遗传是影响毛发生长的重要因素之一。如果家族中有毛发稀疏的遗传倾向，那么阴茎周围无毛可能是遗传导致的正常生理现象。二、发育差异青春期第二性征发育存在个体差异，阴毛生长时间也因人而异。部分人阴毛生长可能较晚，只要其他性征发育正常，身体无其他异常，可能只是发育相对迟缓，并非病变。三、内分泌异常雄激素对阴毛生长至关重要。垂体、睾丸等内分泌器官功能异常，导致雄激素分泌不足，会影响阴毛生长。例如，垂体功能减退症、睾丸发育不良等疾病，可能会使体内雄激素水平低下，进而出现阴毛稀少或缺失。四、染色体异常某些染色体疾病可伴有阴毛缺失症状，如克氏综合征，患者染色体核型为47，XXY，除生殖器发育异常外，常有阴毛稀少或无阴毛的表现。五、局部病变阴茎周围皮肤疾病，如硬化性苔藓、脂溢性皮炎等，可能破坏毛囊，影响阴毛生长，通常还伴有皮肤瘙痒、红斑、脱屑等症状。如果对阴茎周围无毛情况存在担忧或伴有其他不适症状，建议及时就医检查，以便得到专业诊断和治疗。

健康饮食指南

文章什么是生化妊娠？

生化妊娠是指精卵结合后，受精卵未能成功在子宫着床，从而自然终止妊娠的情况。它的常见表现是月经推迟，通过血液或尿液检测人绒毛膜促性腺剂（hCG）能够发现怀孕迹象，不过超声检查却看不到孕囊，随后会出现阴道出血，hCG水平也随之下降，就像一次推迟的月经，很容易被误认为是月经推迟。虽然很难完全杜绝生化妊娠的发生，但可以通过以下方法降低风险：孕前检查夫妻双方进行染色体检查，排查可能存在的染色体异常，因为这是导致生化妊娠的原因之一。健康生活方式 -戒烟戒酒，规律作息，避免熬夜。女性备孕期间适当补充叶酸，这有助于预防胎儿神经管畸形。 -保持合理的饮食结构，将体重控制在健康范围内。过度肥胖或者消瘦都可能对受孕产生不良影响。避免有害物质尽量避免接触化学毒物、辐射等有害环境因素，这些可能会对生殖细胞造成损害。控制基础疾病如果女性患有子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征等疾病，应积极治疗。这些疾病会干扰受精卵的着床过程。

李智慧

主治医师

东莞市东部中心医院

文章胚胎停育的原因

胚胎停育是指胚胎发育到一个阶段发生了死亡而停止继续发育的现象。主要原因如下：染色体异常 -这是最常见的原因之一。染色体数目或结构异常可能来自父母的遗传，也可能是胚胎自身在早期分裂过程中发生错误导致的。如唐氏综合征，就是因为21号染色体多了一条。内分泌失调 -母体的激素水平对胚胎发育很重要。像黄体功能不全，会使孕激素分泌不足，导致子宫内膜不能为胚胎提供良好的着床和发育环境。另外，甲状腺功能异常也可能影响胚胎发育。免疫因素 -胚胎对于母体来说是一种“异物”。正常情况下，母体的免疫系统会产生免疫耐受，使胚胎不被排斥。但如果这种免疫平衡被打破，例如母体产生了抗磷脂抗体等自身抗体，就可能导致胚胎停育。子宫异常 -子宫是胚胎生长的“房子”。先天性的子宫畸形如纵隔子宫、双角子宫，或者子宫有肌瘤、内膜过薄或过厚等情况，都可能影响胚胎的着床和发育。生殖道感染 -孕期如果感染某些病原体，如沙眼衣原体、解脲支原体、风疹病毒、巨细胞病毒等，这些病原体可能会通过胎盘感染胚胎，影响其正常发育，从而导致胚胎停育。环境因素 -长期接触有害化学物质，如甲醛、苯等，或者受到辐射，包括X射线、放射性物质等，可能会对胚胎产生不良影响，增加胚胎停育的风险。

赵素敏

主任医师

沧州市中心医院

文章与精子有关的基因检测

随着现代医学的发展，基因检测技术在辅助生殖领域发挥着越来越重要的作用。其中，与精子相关的基因检测对于解决男性不育问题具有重要意义。精子相关的基因检测主要包括以下几类： 1. 染色体异常检测：通过检测Y染色体上的AZF区域、染色体核型等，可以发现与男性不育相关的染色体异常，如克氏综合征、特纳综合征等。 2. 单基因遗传病检测：针对CFTR、KAL1、FGFR1等基因进行检测，可以发现与男性不育相关的单基因遗传病，如先天性输精管缺失、Kallmann综合症等。 3. 精子生成相关基因检测：检测DAZ、RBMY等基因，可以发现与精子生成相关的基因异常，如无精症、少精症等。 4. 激素相关基因检测：检测FSH、LH、睾酮等激素相关基因，可以发现与激素水平异常相关的男性不育问题。 5. 精子质量和功能基因检测：检测PRM1、PRM2、Catsper等基因，可以发现与精子形态、活动能力等相关的基因异常，进而影响生育。通过这些基因检测，医生可以更准确地诊断男性不育的原因，为患者提供更有针对性的治疗方案。除了基因检测，药物治疗也是治疗男性不育的重要手段。常见的药物包括激素替代疗法、促性腺激素释放激素激动剂等。此外，手术治疗、辅助生殖技术等也是治疗男性不育的有效方法。总之，基因检测在辅助生殖领域具有重要作用。通过基因检测，医生可以更准确地诊断男性不育的原因，为患者提供更有针对性的治疗方案，提高患者的生育率。

家庭医疗小助手

文章特纳综合征

Turner 综合征也称为特纳综合征、先天性卵巢发育不全综合征，是一种特殊类型的两性畸形，属于性染色体异常疾病。在女性中， Turner 综合征为最常见的染色体疾病。 1 、病因： Turner 综合征是由于全部或部分体细胞中，一条 X 染色体完全或部分缺失所导致的。人生来就有两条性染色体（决定性别的染色体），女性为 XX ，从父母双方各遗传一条 X 染色体，当亲代生殖细胞在减数分裂过程中或早期合子分裂期中，出现性染色体不分裂、部分缺失等情况时，就可能引起 Turner 综合征。 2 、染色体核型： Turner 综合征的染色体核型包括单体型、嵌核型、结构变异型等类型。单体型为 45,X ，指体细胞中只有一条 X 染色体；嵌核型为 45,X/46,XX ，指部分体细胞有两条 X 染色体，部分仅有一条 X 染色体；结构异常型包括多种情况，比如 46,X,del （ Xp ）和 46,X,del （ Xq ），指一条 X 染色体长臂或短臂缺失； 46,X,i （ Xq ）是指一条 X 染色体短臂缺失而形成了等长臂 X 染色体等。 3 、表现：患者的表现多样，不同患者之间表现差异较大，病情较轻者，仅表现为最终身高略矮、卵巢早衰等，典型患者最常见症状包括面容呆板、两眼间距宽、身材矮小、蹼颈、盾状胸、肘外翻、第二性征不发育、子宫发育不良、原发性闭经等。另外， Turner 综合征患者更容易发生心血管畸形及自身免疫性疾病。 4 、治疗： Turner 综合征无法彻底治愈，只能通过治疗改善身高、促进性征发育、防治各种并发症，为提高患者的预后及生存质量，其治疗需多学科共同参与。例如，患者在生长明显落后同龄人时，可以注射重组人生长激素，以改善升高； 12~14 岁后，可以使用雌、孕激素来促进乳房、子宫及外阴发育，还能降低心血管疾病风险、促进大脑发育；青春期前，可以口服钙剂或维生素 D 制剂，以增加骨密度。 4 、生育能力：虽然患者的染色体异常导致生殖系统发育不全 , 但仍然可能有少量卵泡形成。然而 , 这些卵泡通常无法正常成熟和排卵 , 从而影响生育能力。因此大多数特纳综合征患者在成年前即面临潜在不孕症，仅约有 2% ～ 5% 的 TS 女性可成功自然受孕，且流产率较高 [1,3] 。目前 TS 患者的生育策略主要包括： ① 卵巢组织冷冻保存； ② 自然妊娠； ③ 赠卵辅助生殖技术。其中，卵巢组织冻存是特纳综合征青春期前女孩保护生育力的唯一方法。因为在青春期前，患者少量的卵泡会排出，青春期后卵泡数量进一步减少或消失。因此，卵巢组织冻存可以尽可能保留未排出的卵泡，为后续辅助生殖技术提供珍贵的卵子。在我国，卵巢组织冻存移植技术已实现了从临床试验到临床常规应用的重要转化，我国专家团队报道了中国首例自体卵巢组织冻存移植后自然妊娠并顺利分娩的病例。为了最大程度的提高生育能力，建议对所有特纳综合征女性尽早进行卵巢储备和生育力保护相关的咨询，生育咨询提倡由专门的多学科团队集中提供，包括妇科专家、儿科专家、内分泌科专家、心脏科专家、心理学专家和医学伦理学专家。在特纳综合征确诊后儿科、妇科和医学伦理学专家应及时与患者讨论不孕症的风险和生育计划，并可在青春期和 16~18 岁时再次与患者及其家人进行沟通；在孕前及孕期妇科、内分泌和心脏科专家需对患者的心血管系统、泌尿系统、甲状腺功能等进行详细检查；同时心理学专家与各学科专家应为患者提供与生育有关的终身医疗、心理和社会支持。

张辉

副主任医师

中南大学湘雅医院

文章血压偏低，容易困，需要吃什么药？

我从小就有一个习惯，喜欢在每天早上起床后测量自己的血压。这个习惯源于我爷爷，他在我很小的时候就告诉我，血压是人体健康的重要指标，必须时刻关注。所以，每天早上，我都会拿出血压计，认真地测量自己的血压。那天早上，我照常测量血压，结果却让我大吃一惊。舒张压75，收缩压34，这个数字远低于正常范围。我心中一紧，赶紧拿起手机，打开京东互联网医院的APP，开始了一场图文问诊。医生很快回复了我，问我有没有什么症状。我告诉他，除了容易困之外，其他都很正常。医生说，血压偏低可能会导致脑供氧不足，引起头晕、乏力等症状。听到这里，我不禁想起了初中时的一次经历。那天放学回家，我突然感到头晕目眩，接着就晕倒了。幸好家人及时发现，送我去医院，否则后果不堪设想。医生说，血压低可能会引起晕倒，甚至休克，必须及时调理。医生建议我服用生脉饮和黄芪精颗粒，两者结合可以起到益气养血的作用。同时，他也提醒我，血压低可能会影响日常生活，需要注意休息和饮食。听完医生的建议，我心中一片安慰，决定按照医嘱进行调理。在接下来的几周里，我每天都按时服用生脉饮和黄芪精颗粒，注意休息和饮食。慢慢地，我发现自己的精神状态有了明显的改善，不再像以前那样容易困了。血压也逐渐恢复到正常范围。这个经历让我更加珍惜自己的健康，也让我对京东互联网医院的服务充满信心。如果你也遇到了类似的问题，不妨试试在线问诊。京东互联网医院的医生们都非常专业，能够给你最合适的建议。记住，健康无小事，及时就医是最重要的。希望大家都能像我一样，重视自己的健康，过上幸福美满的生活。

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