原发性免疫缺陷病的认识与分类

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人体的免疫系统就像一支强大的军队，时刻守护着我们的健康。它主要负责三个功能：一是防御感染，二是识别和清除异己，三是免疫监视，防止免疫系统失控。然而，当免疫系统出现问题时，就会导致原发性免疫缺陷病的发生。

原发性免疫缺陷病是由于免疫系统中的T细胞、B细胞、巨噬细胞等免疫活性细胞和/或补体和细胞免疫活性分子存在缺陷，导致免疫应答发生障碍，使得人体容易反复发生严重的感染，并伴有自身稳定和免疫监视功能的异常，增加自身免疫性疾病、过敏性疾病和恶性肿瘤的发病率。

这类疾病大多是免疫系统器官、细胞、分子等构成成分先天性发育不全所致，包括特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷，通常在婴幼儿或儿童期发病。目前，大多数原发性免疫缺陷病的病因尚不明确，但遗传因素在其中起着重要作用。一些疾病与母亲在怀孕期间感染风疹病毒、巨细胞病毒等有关，一些疾病与酒精中毒或药物服用有关。

免疫系统可以分为非特异性免疫和特异性免疫。非特异性免疫主要由吞噬细胞、补体和细胞因子组成，特异性免疫主要由T细胞、B细胞和免疫球蛋白组成。根据免疫系统的组成，原发性免疫缺陷病通常分为四类：抗体缺陷病、细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷和原发性非特异性免疫缺陷。

抗体缺陷病是由于B淋巴细胞发育障碍、数量减少或缺乏，导致抗体（免疫球蛋白）缺乏或减低，是最常见的原发性免疫缺陷病。常见的有先天性无丙种球蛋白血症、常见变异型免疫缺陷、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、选择性IgA缺乏症等。

细胞免疫缺陷以胸腺发育不全较为常见，患儿常伴有低钙抽搐、先天性心脏病、食道闭锁等症状。患儿免疫力低下，容易发生反复感染，是计划免疫接种减毒活疫苗的主要禁忌对象。输全血、血浆或进行同种异体骨髓移植后，易发生移植物抗宿主反应，生长发育落后，常在儿童期夭亡。

联合免疫缺陷包括严重联合免疫缺陷和伴有血小板减少和湿疹的联合免疫缺陷（WAS综合征）。严重联合免疫缺陷病情严重，常于婴儿期死亡。WAS综合征患者大多因感染和出血而断送生命。

原发性非特异性免疫缺陷包括原发性补体缺陷和吞噬细胞缺陷性疾病，在原发性免疫缺陷病中约占10%。已发现了100多种原发性免疫缺陷病，它们的表现各有特点，发生的原因也不尽相同。

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脱敏治疗又称为过敏原特异性免疫治疗，是在患者明确过敏原后，选取相应的过敏原制剂，比如临床常用的粉尘螨，通过浓度逐渐递增促使患者的免疫系统逐步产生免疫耐受，当再次接触相同过敏原时症状明显减轻，甚至不产生过敏症状的一种治疗方法。脱敏治疗是世界卫生组织推荐的唯一针对过敏性疾病病因的治疗方法。

金蕊

主任医师

江苏省人民医院

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崔婷

主治医师

沧州市人民医院

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文章甲状腺 | 桥本甲状腺炎，真的治不好吗？

在医学界，桥本甲状腺炎常常被形容为一种“治不好”的疾病。这种自身免疫性疾病给许多患者带来了长期困扰。而更让人担忧的是，不少人听说桥本甲状腺炎有可能发展成癌症，这无疑给患者带来了巨大的心理压力。那么，事实究竟如何呢？桥本甲状腺炎，真的治不好吗？关于桥本甲状腺炎的“前世今生” 桥本甲状腺炎是一种自身免疫性疾病，也称为慢性淋巴细胞性甲状腺炎。它最早是由日本医生桥本策在1912年首次报道的，因此以他的名字命名。桥本甲状腺炎发病部位主要集中在甲状腺，特别是甲状腺的左右两叶。由于自身免疫系统的异常，导致甲状腺组织受到自身抗体的攻击，引起甲状腺炎症反应。在炎症过程中，甲状腺组织逐渐被破坏，导致甲状腺功能异常。桥本甲状腺炎和癌症有何渊源桥本甲状腺炎和癌症之间并没有直接的关联。虽然桥本甲状腺炎是一种自身免疫性疾病，但并不会直接导致癌症的发生。然而，长期未得到有效治疗或恶化的桥本甲状腺炎可能导致甲状腺组织的异常增生，这可能会增加甲状腺癌的风险。桥本甲状腺炎临床表现及分期根据桥本甲状腺炎临床表现，其病程可以分为三个阶段：甲亢期、稳定期和甲减期。甲亢期患者甲状腺组织被破坏，储存在甲状腺滤泡的甲状腺激素释放入血流，出现一系列甲亢症状，如心悸、怕热、多汗、手抖等。这个阶段通常维持数周至数月。被破坏的甲状腺滤泡内释放的甲状腺激素减少，患者甲亢症状消失，进入疾病稳定期。该期患者的甲状腺虽遭到破坏，但仍能维持甲功的正常，没有任何临床症状。随着甲状腺组织破坏的增加，甲状腺功能逐渐下降，最终无法维持正常功能，患者出现乏力、畏寒、浮肿、便秘等甲减表现。桥本甲状腺炎现有的治疗方式目前尚无针对桥本甲状腺炎的特效治疗方法，多数患者确诊后观察、对症处理。根据桥本甲状腺炎分期不同，其治疗方法也各不一样。甲亢期患者只有在症状明显时，才需要服用药物。常用的药物为β-受体阻滞剂（如普萘洛尔），一般不主张使用抗甲状腺药物。稳定期患者一般不需要治疗，但如果合并甲状腺肿大时，需要适当服用甲状腺激素，以减轻压迫症状。甲减期患者需要服用甲状腺激素治疗。绝大多数的桥本甲状腺炎患者为终生性的，仅有近20%的患者在使用甲状腺激素过程中可自行缓解。桥本甲状腺炎患者需要限制碘的摄入，即使在甲减期也需要避免海带、紫菜等高碘食物，以免诱发和加重病情。此外，适度运动和良好心态也是治疗的重要辅助手段。尽管桥本甲状腺炎目前尚无完全治愈的方法，但通过适当的治疗，患者能够有效地控制症状并维持甲状腺功能的稳定。经过本文科普，您对桥本甲状腺炎的认识一定更加深入。让我们勇敢地正视疾病，共同战胜这一挑战！本文作者：唐雨妹中南大学湘雅二医院

何斌斌

主治医师

中南大学湘雅二医院

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文章干燥综合征研究新进展：从基础到临床

干燥综合征（Sjögren's Syndrome，简称SS）是一种复杂的自身免疫性疾病，主要影响外分泌腺，尤其是唾液腺和泪腺，导致口干、眼干等症状。近年来，随着医学研究的深入，干燥综合征的基础研究和临床治疗均取得了显著进展。本文将从基础到临床，为大家介绍干燥综合征研究的最新进展。基础研究新进展 1. 发病机制的深入探索近年来，科学家们对干燥综合征的发病机制进行了深入研究，发现其涉及遗传、免疫、环境等多方面的因素。特别是I型干扰素（IFN）途径在疾病发病中的作用备受关注。研究显示，IFN通路的激活是干燥综合征的一个标志，与疾病的发生、发展密切相关。此外，唾液腺上皮细胞的损伤和免疫系统的异常激活也被认为是疾病发病的关键环节。 2. 新型生物标志物的发现在基础研究方面，科学家们还发现了多种与干燥综合征相关的生物标志物。这些标志物不仅有助于疾病的早期诊断，还能为疾病的活动性评估和治疗反应监测提供重要依据。例如，某些特定的自身抗体和细胞因子在干燥综合征患者中的表达水平显著升高，可以作为疾病的生物标志物。临床治疗新进展 1. 新型药物的研发针对干燥综合征的发病机制，科学家们研发了多种新型药物。这些药物通过抑制免疫系统的异常激活、促进腺体再生等机制，有效缓解了患者的症状，改善了生活质量。例如，泰它西普是一种BLyS/APRIL双靶点融合蛋白创新药，通过抑制B细胞的异常分化和成熟，治疗干燥综合征显示出良好的临床获益。此外，抗新生儿Fc受体（FcRn）的单克隆抗体Nipocalimab和CD40L拮抗剂Dazodalibep等新型药物也在临床研究中展现出良好的治疗效果。 2. 细胞治疗和基因治疗除了药物治疗外，细胞治疗和基因治疗也为干燥综合征的治疗带来了新的希望。例如，干细胞疗法通过调节免疫反应、促进组织再生等机制，为干燥综合征患者提供了新的治疗选择。虽然目前这些治疗方法仍处于临床试验阶段，但其潜力巨大，有望成为未来治疗干燥综合征的重要手段。临床研究的挑战与机遇尽管干燥综合征的研究取得了显著进展，但仍面临诸多挑战。例如，干燥综合征的发病机制尚未完全阐明，不同患者之间的病情差异较大，给治疗方案的制定带来了困难。此外，新型药物的研发周期长、成本高，也限制了其在临床上的广泛应用。然而，随着医学研究的不断深入和技术的不断进步，我们有理由相信，未来干燥综合征的治疗将更加精准、有效。结语干燥综合征作为一种复杂的自身免疫性疾病，其研究和治疗一直备受关注。从基础研究到临床治疗，科学家们不断探索新的方法和手段，为患者带来希望。未来，随着医学研究的深入和技术的发展，我们有理由相信，干燥综合征的治疗将更加精准、有效，患者的生活质量将得到显著提升。

肖彦鹏

主治医师

吉林市人民医院

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文章女性与干燥综合征：性别差异如何影响病情？

干燥综合征（Sjögren's Syndrome，简称SS）是一种主要影响外分泌腺体的慢性自身免疫性疾病，其症状包括口干、眼干等。值得注意的是，干燥综合征在女性中的发病率显著高于男性，这一性别差异对病情的表现、发展及治疗选择都有着重要影响。本文将探讨女性与干燥综合征之间的关联，以及性别差异如何影响病情。性别差异与干燥综合征的发病率流行病学研究显示，干燥综合征在女性中的发病率是男性的9倍。这种性别差异在自身免疫性疾病中较为常见，可能与女性的免疫系统特点、激素水平、遗传因素及环境因素等多方面因素有关。性别差异对病情表现的影响症状严重程度：女性干燥综合征患者往往报告更严重的口干、眼干症状。此外，女性患者还可能出现更多的全身症状，如疲劳、关节疼痛、皮肤干燥等。内脏器官受累：女性干燥综合征患者内脏器官受累的风险也较高，包括肺间质病变、肾病、神经系统疾病等。这些并发症可能严重影响患者的生活质量和预后。对治疗的反应：由于女性患者的免疫系统通常比男性更为活跃，她们可能对某些治疗药物的反应更为敏感或强烈。因此，在治疗过程中需要更加谨慎地选择药物和调整剂量。性别差异背后的生物学机制激素水平：女性在月经周期中激素水平的变化可能会影响干燥综合征的发展。雌激素和孕激素可以刺激免疫系统，导致免疫系统反应过度，从而增加自身免疫性疾病的风险。遗传因素：遗传因素在干燥综合征的发病中起着重要作用。女性携带某些易感基因的可能性高于男性，这可能解释了为什么女性患者更多。免疫系统特点：女性的免疫系统通常比男性更为强大，尤其在生育期。这种强大的免疫系统虽然使女性在面对病原体时更有抵抗力，但也可能导致更高的自身免疫疾病风险。 X染色体：X染色体包含人类基因组中数量最多的免疫相关基因。女性拥有两条X染色体，这可能使她们在自身免疫性疾病的发病中更具优势。针对女性患者的治疗策略鉴于女性与干燥综合征之间的特殊关联，针对女性患者的治疗策略需要更加个性化和精细化。除了传统的药物治疗外，还应考虑调整生活方式、饮食结构以及适当的中药调理等辅助治疗方法。同时，在治疗过程中需要密切监测患者的病情变化，及时调整治疗方案以应对可能出现的并发症。结语干燥综合征在女性中的发病率显著高于男性，这一性别差异对病情的表现、发展及治疗选择都有着重要影响。了解这些差异有助于医生更好地诊断和治疗干燥综合征患者，同时也提醒女性患者要更加关注自己的健康状况，及时就医并接受规范治疗。通过综合治疗和生活管理，我们可以有效地控制干燥综合征的病情进展，提高患者的生活质量。

肖彦鹏

主治医师

吉林市人民医院

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文章多发性硬化：早诊早治是关键科学管理很重要

学术小助手

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文章多发性硬化诊疗指南

学术小助手

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文章甲状腺 | 桥本甲状腺炎，真的治不好吗？

李霞

主任医师

中南大学湘雅二医院

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文章 Science发布2024年度十大突破，细胞疗法上榜

当地时间12月12日，Science发布年度十大科学突破，入榜的都是一年中最重大的科学发现、科学进展和趋势。其中，CAR-T对抗自身免疫性疾病上榜。什么是CAR-T疗法？治疗系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病有何效果？一起来揭开CAR-T的神秘面纱。 CAR-T疗法：从癌症到自身免疫性疾病大约15年前，CAR-T疗法首次被引入作为治疗血液肿瘤的创新手段，并在2013年被《科学》杂志评为年度科学突破。这种疗法采用了一种全新的治疗策略：首先从患者体内提取T细胞，这些细胞是免疫系统的“前线战士”。然后将这些T细胞经过基因工程改造，目的是使它们能够识别并消灭B细胞，B细胞是免疫系统的一个组成部分，它们在某些类型的白血病和淋巴瘤中扮演着重要角色。通过将这些经过改造的T细胞重新注入患者体内，CAR-T疗法能够有效地清除这些肿瘤B细胞。此外，B细胞在自身免疫性疾病中也有作用，它们通过产生有害的自身抗体来攻击身体的关节、肺部、肾脏等部位。那么，用CAR-T疗法治疗自身免疫性疾病中，有什么效果？ CAR-T疗法上榜理由：让15名患者治愈并停药今年2月，一项发表于《新英格兰医学》杂志（NEJM）的一篇文章报道了15名狼疮、硬皮病或肌肉损伤性肌炎患者的临床结果。这些患者接受了单次CAR-T细胞治疗，在8位狼疮患者中，医生定期检查其病情。治疗6个月后，所有患者的病情都得到了很好的控制，且都处于低疾病活动状态，并且他们的SLEDAI-2K评分降到了0，这意味着病情非常稳定。再观察了患者治疗后的主要症状，发现6个月后患者所有症状都有所改善。即使在长达29个月的跟踪观察中，这些患者的病情也没有再次“活跃”，SLEDAI-2K评分一直保持在0。此外，他们的一些狼疮相关指标也都恢复了正常，蛋白尿也消失了。有一位患者在接受治疗后一段时间内蛋白尿有所增加，但并没有复发，而且随着时间的推移，蛋白尿变得很轻微。在3位肌病患者中，治疗3个月后其病情也有了显著的改善，且他们血液中的肌酸激酶的酶水平也恢复了正常。值得一提的是，这些改善的效果一直保持着。患者的肌肉功能也恢复正常了。在4位患有系统性硬化症的患者，他们的全身疾病活动度和皮肤症状都有所减轻。6个月时，他们的疾病活动度评分和皮肤症状评分都有了明显的下降。最后，所有15位患者都成功地停止了使用糖皮质激素和其他免疫抑制药物，平均随访时间为15个月。参考来源： 1.https://www.science.org/content/article/breakthrough-2024#section_breakthrough. 2.Müller F, Taubmann J, Bucci L, Wilhelm A, Bergmann C, Völkl S, Aigner M, Rothe T, Minopoulou I, Tur C, Knitza J, Kharboutli S, Kretschmann S, Vasova I, Spoerl S, Reimann H, Munoz L, Gerlach RG, Schäfer S, Grieshaber-Bouyer R, Korganow AS, Farge-Bancel D, Mougiakakos D, Bozec A, Winkler T, Krönke G, Mackensen A, Schett G. CD19 CAR T-Cell Therapy in Autoimmune Disease - A Case Series with Follow-up. N Engl J Med. 2024 Feb 22;390(8):687-700. doi: 10.1056/NEJMoa2308917. PMID: 38381673.

京东海外医疗

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文章视神经脊髓炎谱系疾病是一种什么病？

视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSD）是一种以视神经炎和脊髓炎为主要临床表现的中枢神经系统自身免疫性疾病，具有高复发性和高致残性，大多数NMOSD患者体内存在血清特异性抗水通道蛋白4的自身抗体（AQP4-IgG）。基于住院病历系统和医保数据，我国NMOSD发病率分别为0.45/10万和0.41/10万，推测实际发病率会高于这些数字，患病率尚未知。NMOSD的诊断一般采用2015年国际视神经脊髓炎诊断小组（International Panel for NMO Diagnosis，IPND）提出的修订诊断标准，血清学AQP4-IgG阳性即可诊断NMOSD，而不依赖于脑脊液检测。AQP4抗体阳性的NMOSD患者复发风险较抗体阴性的患者高，血清AQP4的抗体滴度与疾病是否活动无关，但可提示疾病在发作期的严重程度。急性期使用免疫治疗后抗体滴度的降低可作为治疗有效的评价指标之一。近十年来NMOSD领域最突出的是，完成了多个随机对照临床试验，国际上已批准三类免疫疗法用于预防AQP4-IgG阳性NMOSD，包括补体抑制剂（依库珠单抗和雷夫利珠单抗）、IL-6R阻断剂（萨特利珠单抗）和B细胞删除疗法（抗CD19伊奈利珠单抗）。我国的TANGO研究和日本的RIN-1研究也分别证实抗IL-6R单抗托珠单抗和抗CD20单抗利妥昔单抗治疗NMOSD的有效性。这些疗法有可能取代口服激素和传统的免疫抑制剂如硫唑嘌呤和吗替麦考酚酯等，成为治疗AQP4-IgG阳性NMOSD的主要方法。由于这些疗法之间尚无头对头的比较性研究，临床应用的优选顺序尚不明确，需要结合患者的具体情况开展个体化治疗，适度调整，并在真实世界中长期观察它们的疗效性和安全性（Delphi共识）。

郜建新

副主任医师

前海人寿韶关医院

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