母乳喂养也可出现牛奶蛋白过敏
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张辉
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牛奶蛋白过敏（cow's milk protein allergy, CMPA）在生活中非常常见。
临床表现：根据新生儿CMPA临床表现严重程度的不同，可分为轻中度过敏和重度过敏。（1）轻中度：一般情况良好，可表现为呕吐、腹泻、腹胀、血便、
肠绞痛，部分新生儿可伴有湿疹或神经源性水肿等皮肤黏膜表现，无营养不良及生长发育障碍，无喉头水肿及过敏性休克等严重过敏表现。（2）重度：可出现以下症状之一，包括严重的特应性皮炎，过敏造成了生长发育迟缓或营养不良（如低蛋白血症、严重贫血），呼吸困难（如急性 喉头水肿），过敏性休克。
CMPA中致敏的成分主要是牛奶中的乳清蛋白 （α乳清蛋白、β乳球蛋白、牛血清白蛋白和牛免疫球蛋白）以及酪蛋白（α1、α2、β和K酪蛋白）， 其中β乳球蛋白是牛奶中含量最丰富的乳清蛋白， 也是最主要的过敏原，而人乳中不含β乳球蛋白，且人乳中含有大量免疫调节因子和抗炎因子，能辅助消化蛋白，减少大分子物质吸收，所以人乳虽然也可致敏但发生率远远低于配方奶喂养新生儿。纯母乳喂养出现过敏症状的CMPA患儿，对深度水解奶粉仍可能不耐受，并且在过敏表现形式复杂的新生儿中高达40%，这类患儿表现出迟发型非IgE介导的过敏反应，如胃食管反流病、小肠结肠炎、直肠炎以及严重的特应性皮炎等。这种情况需要选择氨基酸配方奶粉。
具体操作可见下图。
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孩子需要补充维生素A吗？ 如果孩子是母乳喂养，母亲膳食搭配合理，母乳中就会有足够的维生素A，孩子不需要额外补充维生素A。 如果孩子是配方奶喂养，而配方奶里面已添加了维生素A和维生素D，所以当孩子的配方奶摄入量达到一定程度后也不需要补充维生素AD了。那怎么来计算奶粉中维生素A够不够呢？以图中营养成分表为例。该奶粉每100 ml维生素A 63 ug，1 ug换算成国际单位为3.33。也就是100 mL有维生素A 210 单位。6月龄的孩子维生素A的需要量为400 ug（即1300 单位） ，如果孩子每天奶量700 mL以上，维生素A不需要额外补充。如果添加辅食后，要不要补充呢，如果孩子不挑食，膳食搭配合理，食物中也是足够的。因此不需要常规补充维生素A。 孩子需要补充维生素D吗？ 不论哺乳期的母亲是否补充维生素D3，母乳中的维生素D浓度都很低（每1000ml母乳也就能提供15-50单位的维生素D），不足以满足孩子的需要（1岁内每天需要400单位）。所以母乳喂养的孩子必须补充维生素D3。目前市售的配方奶都添加了维生素D。但如果孩子每天配方奶总量没有达到约800ml 的话，孩子摄入的维生素D就不能达到400单位，所以仍然需要额外补充维生素D3（补充量需要扣除配方奶含有的维生素D的量）。 比如每天吃400ml左右的孩子，每天就需要补充200单位的维生素D3（也可以隔日吃400单位的维生素D3）。如果吃到800ml，可以停止补充。 目前国内的维生素D3胶丸补充剂不容易导致过量误服，因为每粒固定400单位。但发生过孩子偷服几粒、甚至十几粒的意外，也有发生服用国外的瓶装制剂过量的事件。 但通常情况，偶尔的过量服用不至于导致中毒症状。 但是长期、大量的食用维生素D3可以引起蓄积中毒，因为维生素D是脂溶性的（可蓄积在脂肪组织中），不容易代谢。 急性中毒症状是由服用维生素D过量间接导致的高钙血症引起，症状包括意识混乱、多尿、多饮、厌食、呕吐和肌无力。长期中毒可引起骨质脱矿和疼痛。高钙血症在儿童中可引起脑损伤。 据研究，婴幼儿服用维生素A，如一次剂量超过30万国际单位时，会引起急性中毒。每天服用5万-10万国际单位，连续服用6个月左右，即可发生慢性中毒。
张辉
副主任医师
中南大学湘雅医院
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张辉
副主任医师
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张辉
副主任医师
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Turner 综合征也称为特纳综合征、先天性卵巢发育不全综合征，是一种特殊类型的两性畸形，属于性染色体异常疾病。在女性中， Turner 综合征为最常见的染色体疾病。 1 、病因： Turner 综合征是由于全部或部分体细胞中，一条 X 染色体完全或部分缺失所导致的。人生来就有两条性染色体（决定性别的染色体），女性为 XX ，从父母双方各遗传一条 X 染色体，当亲代生殖细胞在减数分裂过程中或早期合子分裂期中，出现性染色体不分裂、部分缺失等情况时，就可能引起 Turner 综合征。 2 、染色体核型： Turner 综合征的染色体核型包括单体型、嵌核型、结构变异型等类型。单体型为 45,X ，指体细胞中只有一条 X 染色体；嵌核型为 45,X/46,XX ，指部分体细胞有两条 X 染色体，部分仅有一条 X 染色体；结构异常型包括多种情况，比如 46,X,del （ Xp ）和 46,X,del （ Xq ），指一条 X 染色体长臂或短臂缺失； 46,X,i （ Xq ）是指一条 X 染色体短臂缺失而形成了等长臂 X 染色体等。 3 、表现：患者的表现多样，不同患者之间表现差异较大，病情较轻者，仅表现为最终身高略矮、卵巢早衰等，典型患者最常见症状包括面容呆板、两眼间距宽、身材矮小、蹼颈、盾状胸、肘外翻、第二性征不发育、子宫发育不良、原发性闭经等。另外， Turner 综合征患者更容易发生心血管畸形及自身免疫性疾病。 4 、治疗： Turner 综合征无法彻底治愈，只能通过治疗改善身高、促进性征发育、防治各种并发症，为提高患者的预后及生存质量，其治疗需多学科共同参与。例如，患者在生长明显落后同龄人时，可以注射重组人生长激素，以改善升高； 12~14 岁后，可以使用雌、孕激素来促进乳房、子宫及外阴发育，还能降低心血管疾病风险、促进大脑发育；青春期前，可以口服钙剂或维生素 D 制剂，以增加骨密度。 4 、生育能力： 虽然患者的染色体异常导致生殖系统发育不全 , 但仍然可能有少量卵泡形成。然而 , 这些卵泡通常无法正常成熟和排卵 , 从而影响生育能力。因此 大多数特纳综合征患者在成年前即面临潜在不孕症，仅约有 2% ～ 5% 的 TS 女性可成功自然受孕，且流产率较高 [1,3] 。目前 TS 患者的生育策略主要包括： ① 卵巢组织冷冻保存； ② 自然妊娠； ③ 赠卵辅助生殖技术。其中，卵巢组织冻存是特纳综合征青春期前女孩保护生育力的唯一方法。因为在青春期前，患者少量的卵泡会排出，青春期后卵泡数量进一步减少或消失。因此，卵巢组织冻存可以尽可能保留未排出的卵泡，为后续辅助生殖技术提供珍贵的卵子。在我国，卵巢组织冻存移植技术已实现了从临床试验到临床常规应用的重要转化，我国专家团队报道了中国首例自体卵巢组织冻存移植后自然妊娠并顺利分娩的病例。为了最大程度的提高生育能力，建议对所有特纳综合征女性尽早进行卵巢储备和生育力保护相关的咨询，生育咨询提倡由专门的多学科团队集中提供，包括妇科专家、儿科专家、内分泌科专家、心脏科专家、心理学专家和医学伦理学专家。在特纳综合征确诊后儿科、妇科和医学伦理学专家应及时与患者讨论不孕症的风险和生育计划，并可在青春期和 16~18 岁时再次与患者及其家人进行沟通；在孕前及孕期妇科、内分泌和心脏科专家需对患者的心血管系统、泌尿系统、甲状腺功能等进行详细检查；同时心理学专家与各学科专家应为患者提供与生育有关的终身医疗、心理和社会支持。
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