Turner 综合征也称为特纳综合征、先天性卵巢发育不全综合征，是一种特殊类型的两性畸形，属于性染色体异常疾病。在女性中， Turner 综合征为最常见的染色体疾病。

1 、病因： Turner 综合征是由于全部或部分体细胞中，一条 X 染色体完全或部分缺失所导致的。人生来就有两条性染色体（决定性别的染色体），女性为 XX ，从父母双方各遗传一条 X 染色体，当亲代生殖细胞在减数分裂过程中或早期合子分裂期中，出现性染色体不分裂、部分缺失等情况时，就可能引起 Turner 综合征。

2 、染色体核型： Turner 综合征的染色体核型包括单体型、嵌核型、结构变异型等类型。单体型为 45,X ，指体细胞中只有一条 X 染色体；嵌核型为 45,X/46,XX ，指部分体细胞有两条 X 染色体，部分仅有一条 X 染色体；结构异常型包括多种情况，比如 46,X,del （ Xp ）和 46,X,del （ Xq ），指一条 X 染色体长臂或短臂缺失； 46,X,i （ Xq ）是指一条 X 染色体短臂缺失而形成了等长臂 X 染色体等。

3 、表现：患者的表现多样，不同患者之间表现差异较大，病情较轻者，仅表现为最终身高略矮、卵巢早衰等，典型患者最常见症状包括面容呆板、两眼间距宽、身材矮小、蹼颈、盾状胸、肘外翻、第二性征不发育、子宫发育不良、原发性闭经等。另外， Turner 综合征患者更容易发生心血管畸形及自身免疫性疾病。

4 、治疗： Turner 综合征无法彻底治愈，只能通过治疗改善身高、促进性征发育、防治各种并发症，为提高患者的预后及生存质量，其治疗需多学科共同参与。例如，患者在生长明显落后同龄人时，可以注射重组人生长激素，以改善升高； 12~14 岁后，可以使用雌、孕激素来促进乳房、子宫及外阴发育，还能降低心血管疾病风险、促进大脑发育；青春期前，可以口服钙剂或维生素 D 制剂，以增加骨密度。

4 、生育能力：

虽然患者的染色体异常导致生殖系统发育不全 , 但仍然可能有少量卵泡形成。然而 , 这些卵泡通常无法正常成熟和排卵 , 从而影响生育能力。因此 大多数特纳综合征患者在成年前即面临潜在不孕症，仅约有 2% ～ 5% 的 TS 女性可成功自然受孕，且流产率较高 [1,3] 。目前 TS 患者的生育策略主要包括： ① 卵巢组织冷冻保存； ② 自然妊娠； ③ 赠卵辅助生殖技术。其中，卵巢组织冻存是特纳综合征青春期前女孩保护生育力的唯一方法。因为在青春期前，患者少量的卵泡会排出，青春期后卵泡数量进一步减少或消失。因此，卵巢组织冻存可以尽可能保留未排出的卵泡，为后续辅助生殖技术提供珍贵的卵子。在我国，卵巢组织冻存移植技术已实现了从临床试验到临床常规应用的重要转化，我国专家团队报道了中国首例自体卵巢组织冻存移植后自然妊娠并顺利分娩的病例。为了最大程度的提高生育能力，建议对所有特纳综合征女性尽早进行卵巢储备和生育力保护相关的咨询，生育咨询提倡由专门的多学科团队集中提供，包括妇科专家、儿科专家、内分泌科专家、心脏科专家、心理学专家和医学伦理学专家。在特纳综合征确诊后儿科、妇科和医学伦理学专家应及时与患者讨论不孕症的风险和生育计划，并可在青春期和 16~18 岁时再次与患者及其家人进行沟通；在孕前及孕期妇科、内分泌和心脏科专家需对患者的心血管系统、泌尿系统、甲状腺功能等进行详细检查；同时心理学专家与各学科专家应为患者提供与生育有关的终身医疗、心理和社会支持。