视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)是一种以视神经炎和脊髓炎为主要临床表现的中枢神经系统自身免疫性疾病,具有高复发性和高致残性,大多数NMOSD患者体内存在血清特异性抗水通道蛋白4的自身抗体(AQP4-IgG)。基于住院病历系统和医保数据,我国NMOSD发病率分别为0.45/10万 和0.41/10万 ,推测实际发病率会高于这些数字,患病率尚未知。NMOSD的诊断一般采用2015年国际视神经脊髓炎诊断小组(International Panel for NMO Diagnosis,IPND)提出的修订诊断标准 ,血清学AQP4-IgG阳性即可诊断NMOSD,而不依赖于脑脊液检测。AQP4抗体阳性的NMOSD患者复发风险较抗体阴性的患者高,血清AQP4的抗体滴度与疾病是否活动无关,但可提示疾病在发作期的严重程度。急性期使用免疫治疗后抗体滴度的降低可作为治疗有效的评价指标之一 。
近十年来NMOSD领域最突出的是,完成了多个随机对照临床试验,国际上已批准三类免疫疗法用于预防AQP4-IgG阳性NMOSD,包括补体抑制剂(依库珠单抗和雷夫利珠单抗)、IL-6R阻断剂(萨特利珠单抗)和B细胞删除疗法(抗CD19伊奈利珠单抗) 。我国的TANGO研究和日本的RIN-1研究也分别证实抗IL-6R单抗托珠单抗和抗CD20单抗利妥昔单抗治疗NMOSD的有效性 。这些疗法有可能取代口服激素和传统的免疫抑制剂如硫唑嘌呤和吗替麦考酚酯等,成为治疗AQP4-IgG阳性NMOSD的主要方法。由于这些疗法之间尚无头对头的比较性研究,临床应用的优选顺序尚不明确,需要结合患者的具体情况开展个体化治疗,适度调整,并在真实世界中长期观察它们的疗效性和安全性(Delphi共识) 。
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