儿童血小板增多症
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张辉
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儿童血小板计数≥450×109/L定义为血小板增 多，依据血小板计数可分为轻度增多（450~ 700）、 中 度 增 多 （700~ 900）、重度增多（900~1 000）和极重度增多（≥1 000）。儿童原发性血小 板增多症（essential thrombocythemia, ET） 的发病 率低于成人，研究显示ET在<16岁的儿童中发病 率为0.004~0.11/10万，成人发病率为 1.03/10万 ，20 岁以下的 儿童和年轻人发病率为0.6/10万。 儿童血小板增多症的病因包括原发性和继发性 两类。
继发性血小板增多症临床表现主要以原发疾病为主， 伴有一过性或暂时性血小板增多。 继发性血小板增多症常见病因包括感染、炎症性疾病、缺铁、贫血或 失血、脾切除术后或脾功能不全、药物、外伤或手 术以及恶性肿瘤等。一项纳 入1 000例血小板增多症患儿的研究显示，99.8% 为反应性血小板增多症，仅2例为原发性血小板增多症，其中继发性血小板增多症以贫血（48.3%）最常见，其次为 缺铁（17.2%）和单纯感染（16.2%）。血小板增多症中新生儿和幼儿较年长儿 多见，早产儿较足月婴儿多见。新生儿TPO浓度 高于成人，出生后水平增加，该时期血小板增多 绝大部分是继发性的，可自发消退，很少有出血 或血栓栓塞并发症发生 。
原发性血小板增多症常见临床表现包括血管舒缩症状 （如头痛、晕厥、肢端感觉异常、红斑性肢痛、视 力障碍等）、血栓形成、出血、脾肿大等，50%患 儿在就诊时无症状，头痛、骨痛、脾肿大是儿童 最常见的症状。 ET由巨核细胞或其前体细胞内在缺陷引起， 这种内在缺陷导致血小板生成过程失调，表现为造血细胞克隆性增生，一般可以检测到与造血过 程相关的基因突变。调节血小板生成的相关基因 发生体细胞驱动变异，导致骨髓克隆性增生，其 中JAK2、CALR和MPL基因与骨髓增生性肿瘤（myeloproliferative neoplasm, MPN） 密切相关。一般仅表现为血小板增多和脾肿大，不伴白细胞和红细胞异常，可能有血栓形成和出血的风险， 以及转化为白血病或骨髓纤维化可能。
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张辉
副主任医师
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过敏性紫癜又称为IgA血管炎或亨-舒综合征，是一种常见的血管变态反应性疾病。病因尚不明确，可能涉及感染、免疫紊乱、遗传等因素。该疾病以2～6岁的儿童最为易患，男女发病率之比为1.2：1。疾病的发生与季节有关，主要发生于秋、冬、春季，夏季极少发生。 本质是血管炎症，凡是有血管的地方均可累及。临床上疾病可根据最易受累的病变部位分为：单纯型、腹型、关节型、肾型和混合型过敏性紫癜。相应的表型有相应的症状。单纯型为仅有典型皮疹。腹型、关节型除皮疹外表现为腹痛、血便、关节肿痛等。肾型主要为尿检异常，如血尿、蛋白尿等。部分男性患者会出现阴囊和睾丸的炎症，少数患者神经系统受到侵犯，可能出现头痛、抽搐、癫痫等症状。极少数患者可表现为爆发型紫癜，特别是肢端可表现为干性坏死。该疾病具有遗传倾向。 过敏性紫癜的病因可能与饮食、环境、运动、感染、过敏等相关。为了防止过敏性紫癜的发病，需要避免可能触发过敏性紫癜的食物和环境刺激，尤其是对于有过敏性紫癜易感基因的人群。在感染、药物、遗传以及其他可能因素如增发病几率的环境下需要特别留意。在饮食上应避免食用能引起过敏的食物；在生活环境上，应避免强烈的阳光照射、低温环境及受到物理性刺激，防止病情加重或复发。主要通过去除引发病症的原因、控制患者的急性症状、积极防治并发症等方法进行。具体的药物治疗如非甾体抗炎药、糖皮质激素、免疫抑制剂、抗过敏及抗组胺药物和抗凝剂等。绝大多数患者症状能够自行恢复，而对于病情严重或症状持续反复的患者，需要积极的对症治疗。 单纯皮肤型，非爆发型紫癜观察即可，皮疹可反复发作。腹型、关节型患者自觉症状重，需积极处理。紫癜性肾炎是过敏性紫癜最常见的并发症，约有20％～60％的患者在起病的1～8周内发生紫癜性肾炎。主要表现为血尿、蛋白尿、管型尿、高血压及水肿，严重时可引起肾功能衰竭。紫癜性肾炎多数预后良好，但起病时表现为大量蛋白尿者，约5％～20％最终发展为尿毒症。
张辉
副主任医师
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Turner 综合征也称为特纳综合征、先天性卵巢发育不全综合征，是一种特殊类型的两性畸形，属于性染色体异常疾病。在女性中， Turner 综合征为最常见的染色体疾病。 1 、病因： Turner 综合征是由于全部或部分体细胞中，一条 X 染色体完全或部分缺失所导致的。人生来就有两条性染色体（决定性别的染色体），女性为 XX ，从父母双方各遗传一条 X 染色体，当亲代生殖细胞在减数分裂过程中或早期合子分裂期中，出现性染色体不分裂、部分缺失等情况时，就可能引起 Turner 综合征。 2 、染色体核型： Turner 综合征的染色体核型包括单体型、嵌核型、结构变异型等类型。单体型为 45,X ，指体细胞中只有一条 X 染色体；嵌核型为 45,X/46,XX ，指部分体细胞有两条 X 染色体，部分仅有一条 X 染色体；结构异常型包括多种情况，比如 46,X,del （ Xp ）和 46,X,del （ Xq ），指一条 X 染色体长臂或短臂缺失； 46,X,i （ Xq ）是指一条 X 染色体短臂缺失而形成了等长臂 X 染色体等。 3 、表现：患者的表现多样，不同患者之间表现差异较大，病情较轻者，仅表现为最终身高略矮、卵巢早衰等，典型患者最常见症状包括面容呆板、两眼间距宽、身材矮小、蹼颈、盾状胸、肘外翻、第二性征不发育、子宫发育不良、原发性闭经等。另外， Turner 综合征患者更容易发生心血管畸形及自身免疫性疾病。 4 、治疗： Turner 综合征无法彻底治愈，只能通过治疗改善身高、促进性征发育、防治各种并发症，为提高患者的预后及生存质量，其治疗需多学科共同参与。例如，患者在生长明显落后同龄人时，可以注射重组人生长激素，以改善升高； 12~14 岁后，可以使用雌、孕激素来促进乳房、子宫及外阴发育，还能降低心血管疾病风险、促进大脑发育；青春期前，可以口服钙剂或维生素 D 制剂，以增加骨密度。 4 、生育能力： 虽然患者的染色体异常导致生殖系统发育不全 , 但仍然可能有少量卵泡形成。然而 , 这些卵泡通常无法正常成熟和排卵 , 从而影响生育能力。因此 大多数特纳综合征患者在成年前即面临潜在不孕症，仅约有 2% ～ 5% 的 TS 女性可成功自然受孕，且流产率较高 [1,3] 。目前 TS 患者的生育策略主要包括： ① 卵巢组织冷冻保存； ② 自然妊娠； ③ 赠卵辅助生殖技术。其中，卵巢组织冻存是特纳综合征青春期前女孩保护生育力的唯一方法。因为在青春期前，患者少量的卵泡会排出，青春期后卵泡数量进一步减少或消失。因此，卵巢组织冻存可以尽可能保留未排出的卵泡，为后续辅助生殖技术提供珍贵的卵子。在我国，卵巢组织冻存移植技术已实现了从临床试验到临床常规应用的重要转化，我国专家团队报道了中国首例自体卵巢组织冻存移植后自然妊娠并顺利分娩的病例。为了最大程度的提高生育能力，建议对所有特纳综合征女性尽早进行卵巢储备和生育力保护相关的咨询，生育咨询提倡由专门的多学科团队集中提供，包括妇科专家、儿科专家、内分泌科专家、心脏科专家、心理学专家和医学伦理学专家。在特纳综合征确诊后儿科、妇科和医学伦理学专家应及时与患者讨论不孕症的风险和生育计划，并可在青春期和 16~18 岁时再次与患者及其家人进行沟通；在孕前及孕期妇科、内分泌和心脏科专家需对患者的心血管系统、泌尿系统、甲状腺功能等进行详细检查；同时心理学专家与各学科专家应为患者提供与生育有关的终身医疗、心理和社会支持。
张辉
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文章 母乳喂养也可出现牛奶蛋白过敏
牛奶蛋白过敏（cow's milk protein allergy, CMPA）在生活中非常常见。 临床表现：根据新生儿CMPA临床表现严重程度的不同，可分为轻中度过敏和重度过敏。（1）轻中度：一般情况良好，可表现为呕吐、腹泻、腹胀、血便、 肠绞痛，部分新生儿可伴有湿疹或神经源性水肿等皮肤黏膜表现，无营养不良及生长发育障碍，无喉头水肿及过敏性休克等严重过敏表现。（2）重度：可出现以下症状之一，包括严重的特应性皮炎，过敏造成了生长发育迟缓或营养不良（如低蛋白血症、严重贫血），呼吸困难（如急性 喉头水肿），过敏性休克。 CMPA中致敏的成分主要是牛奶中的乳清蛋白 （α乳清蛋白、β乳球蛋白、牛血清白蛋白和牛免疫球蛋白）以及酪蛋白（α1、α2、β和K酪蛋白）， 其中β乳球蛋白是牛奶中含量最丰富的乳清蛋白， 也是最主要的过敏原，而人乳中不含β乳球蛋白，且人乳中含有大量免疫调节因子和抗炎因子，能辅助消化蛋白，减少大分子物质吸收，所以人乳虽然也可致敏但发生率远远低于配方奶喂养新生儿。纯母乳喂养出现过敏症状的CMPA患儿，对深度水解奶粉仍可能不耐受，并且在过敏表现形式复杂的新生儿中高达40%，这类患儿表现出迟发型非IgE介导的过敏反应，如胃食管反流病、小肠结肠炎、直肠炎以及严重的特应性皮炎等。这种情况需要选择氨基酸配方奶粉。 具体操作可见下图。
张辉
副主任医师
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