新生儿皮损之幼儿湿疹-京东健康

文章新生儿皮损之口水疹

第二篇：口水疹

窦晓青

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文章新生儿皮损之婴儿痤疮

第三篇：婴儿痤疮

窦晓青

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文章育龄期女性为什么要查维生素D

维生素D有重要的生理功能

窦晓青

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文章孕妇及哺乳期用药建议

孕妇那些药能用那些药不能用，哺乳期用药怎么选择

窦晓青

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文章巧用食疗，中医助孕

上古之时，天癸之气尤不畅者，遍阅名医，难准备万全，虽绝尽医巫之术，亦难求胎孕如今盛世，渴望妊娠而不得者，省中名医，已准备妥当，将竭尽中西之术，为妇人助孕孕前中医全面调理，有三点优势：已病养病，未病防病，调和男女，帮助受孕养护卵巢，充盈子宫，优生优育，防范异常增强体质，缓解不适，优化饮食，孕期无忧以下为大家介绍部分中医食疗调理方法，愿大家好孕。已病养病卵子生成异常多由多囊卵巢综合征、卵巢早衰、卵巢储备功能下降等疾患引发。对于卵子生成异常，多由肾虚而来，无论肾阳肾阴亏虚，天癸生成乏源，最终无法产生优质卵子，备孕就无从谈起。对于卵子生成异常，除了在中医师对症治疗之外，平时可选择益肾填精的食物。食疗方法：蛤蟆油（蛤蟆油补肾填精） 1g 每日 1 次，泡发后煮粥，在月经第 5-9 天可食用。子宫内膜异常多由宫腔粘连、子宫内膜容受性降低、抗磷脂综合征等疾患引发。对于子宫内膜异常，多由血瘀而来，除了在中医师对症治疗之外，平时可选择活血补肾的食物。食疗方法：芒果桑葚汁（芒果活血，桑葚补肾）；枸杞山药粥（枸杞补肾，山药填精）精卵通道异常多由输卵管梗阻、宫颈病变、阴道炎等疾患引发，。对于精卵通道异常，多由气滞而来，除了在中医师对症治疗之外，平时可选择活血补肾的食物。食疗方法：紫苏公英茶（紫苏安胎，蒲公英清热）

窦晓青

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文章胎盘早剥知多少

胎盘是胎儿在妈妈肚子里营养和呼吸的唯一来源，正常分娩过程是胎儿先生出来，胎盘再从子宫壁剥离，再娩出。如果小孩子还没有生出来，胎盘就已经因为某种病理原因从子宫壁剥离了，胎儿就会失去营养和氧气的来源，就会发生死亡。胎盘早剥发生率不高，但是有以下高危因素的话发生率会大大增加： 1、孕妇有血管疾病：如妊娠期高血压疾病、慢性肾脏疾病外伤史、易栓症等。 2、宫腔内压力骤减：如双胎妊娠、胎膜早破等 3、机械性因素：如外伤、脐带过短 4、其他：如高龄、多产、吸烟、滥用毒品（可卡因和安非他命）、某些代谢性疾病（如亚临床甲状腺功能减退）等。胎盘早剥有什么症状呢？妈妈会觉得肚子痛，会出现阴道流血，因此孕妈妈如果具有上述的高危因素，又突然出现肚子痛或者阴道流血，一定要赶紧到医院去检查一下呀！！

窦晓青

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文章妊娠剧吐食疗

准妈妈在妊娠早期会出现恶心、呕吐，不能进食，食入即吐等症，多数人程度较轻，少数人恶心呕吐重，严重影响生活，需要住院治疗。如果出现这种情况，准妈妈们一定不要焦虑，放松心情，理解这是养娃漫长征程的一个小插曲，孕三月后会明显好转，心情保持舒畅、保证充足的休息和睡眠，进食清淡饮食，新鲜水果，不要吃辛辣过酸的刺激食物，少量多餐，尽量不要空腹。一般孕妈们经过调理，都会度过这个时期，如果实在不能进食，又频繁呕吐，要及时到医院就诊，静脉输液，补充足够的能量，在医生的帮助下渡过这个时期。下面介绍几味药膳，可以减轻症状 1、三豆汤：扁豆，大刀豆各10-15g，绿豆10g。煎汤，加大青盐1粒，姜汁2滴，少量频服。适合脾胃不和之妊娠剧吐（脾胃不和症状：呕吐清水，腹胀，舌淡红，苔薄白） 2、芦竹止呕汤：鲜芦根60g，竹茹30g，水煎频服，适于肝热呕吐。（肝热呕吐症状：呕吐重，吐黄水，口苦，烦躁，胸满胀，大便干，舌苔黄） 3、竹茹蜜：竹茹15g，蜂蜜30g。先将竹茹煎水取汁，兑入蜂蜜，少量频服。适于肝胃不和而阴津亏耗症。（呕吐重，烦躁不安，皮肤干燥） 4、益胃汤：沙参15g，玉竹15g，麦冬15g，生地15g，冰糖30g。先煎前述药物，取汁，兑入冰糖，每日一剂，少量频服，用于阴伤津亏者 5、砂仁鲫鱼汤：鲫鱼60-120g，砂仁6g，姜、葱、蒜各少许，鲫鱼去肠、腮、鳞，洗净后佐料与砂仁粉拌匀，入鱼腹，用豆粉封口，盖紧碗内，蒸熟后服，一日一料，3/4料可愈。适用于脾胃不和者。 6、枇杷叶茶：生枇杷叶（去净毛）15g，灶心土（烧柴灶）30g，水煎后代茶饮。适用脾胃不和之证。

窦晓青

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文章复发性流产专家共识2022—病因篇

二、RSA的危险因素及病因【专家意见和推荐】详细询问夫妇双方的病史，包括年龄、月经史、生育史、既往疾病史、家族史以及手术史等，询问并记录有无不良生活习惯（吸烟、饮酒等）、不良环境的暴露。对既往所有妊娠情况均应详细记录（包括妊娠次数、每次妊娠的结局）。对于既往流产史，需要记录流产的次序、周数、伴随症状、治疗措施和相关检查结果（如胚胎染色体核型分析）等。流行病学调查显示，年龄和既往流产次数是RSA 的主要危险因素［14］。回顾性研究表明，20~29岁女性发生流产的风险最低，30岁之后显著上升，45岁以后流产的风险可达50%以上［15］。仅有1次流产史的女性，其再次发生流产的风险较低，随着流产次数的增加，再次流产的发生风险将显著增加，尤其是发生3次及以上流产的女性，其流产的再发风险可达40%以上［15］。 RSA的病因十分复杂，其构成多来源于回顾性临床统计数据，RSA的病因构成比例也随既往流产的次数和发生时期的不同而发生变化。RSA的病因主要包括：染色体或基因异常、解剖结构异常（包括先天性和获得性）、自身免疫性疾病、血栓前状态（prethrombotic state，PTS；包括遗传性和获得性）、内分泌因素、感染因素、男方因素以及环境心理因素等。需要指出的是，相当一部分RSA的具体原因及发病机制不明，排除以上因素的RSA称为原因不明复发性流产（unexplained recurrent spontaneous abortion，URSA）。 1. 染色体或基因异常：包括胚胎染色体异常、夫妇染色体异常及基因异常。（1）胚胎染色体异常：流产胚胎中的染色体异常比例可达50%~60%，是自然流产最常见的原因［16‑17］。胚胎染色体异常主要以染色体数目异常为主，如非整倍体（包括21三体、13三体、18三体及性染色体非整倍体等），少部分为染色体结构异常，如染色体区段性缺失或重复。现有证据表明，早期流产的胚胎染色体异常概率高于晚期流产［18］。随着年龄的增加，特别是35岁以上流产人群，胚胎染色体异常概率明显升高［16］。（2）夫妇染色体异常：目前报道的RSA夫妇行传统染色体核型分析的染色体异常比例为3%~6%，采用基因测序方法检测后这一比例可升高至约12%［19‑22］。夫妇染色体异常主要为结构异常（如染色体易位、倒位、微缺失和微重复等），少部分为数目异常（如嵌合体和性染色体数目异常等）［23］。夫妇双方的异常染色体可以通过减数分裂产生的配子遗传给胚胎，进而导致流产的发生［24］。目前，回顾性研究对于携带异常染色体的RSA夫妇再次妊娠的结局报道并不一致；部分研究显示，携带异常染色体的RSA夫妇发生再次流产的风险增加，但胎儿活产率较染色体正常者无明显差异［19］。这可能与入组人群数量、RSA诊断标准及随访时间不同有关，同时提示随着流产次数的增加，非遗传因素在RSA发生中的作用逐渐凸显。（3）基因异常：传统的染色体核型分析技术仅能发现染色体的数目及结构异常，随着二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在临床上的应用，较多研究通过全外显子测序（whole exome sequencing，WES）或全基因组测序（whole genome sequencing，WGS）发现了与流产可能相关的基因，基因异常可能是导致RSA的一个重要因素［25］。这些流产相关基因主要与母体的凝血功能、免疫代谢及胚胎的着床、生长发育相关，但具体的分子机制有待深入研究［26］。 2. 解剖结构异常：子宫解剖结构异常和子宫颈机能不全是常见的与RSA相关的解剖因素。子宫解剖结构异常包括各种先天性子宫畸形（如纵隔子宫、弓形子宫、双角子宫、单角子宫、双子宫等），也包括各种获得性子宫解剖结构异常（如宫腔粘连、子宫肌瘤和子宫腺肌病等）。RSA人群的子宫畸形率约为16%，明显高于正常人群，常见的子宫畸形为纵隔子宫和弓形子宫［27‑28］。子宫颈机能不全是指先天性或获得性因素的作用下，子宫颈无法维持其形态和功能至胎儿足月分娩的一种异常状态，主要临床表现为妊娠中晚期子宫颈管无痛性扩张，胎儿过早娩出，导致晚期流产和早产，是解剖因素导致晚期流产的主要表现形式［29］。医源性的操作也可能引发子宫颈机能不全，如子宫颈锥切术、引产术中的机械性损伤等。近年的研究提示，辅助生殖技术妊娠的女性子宫颈机能不全的发生风险可能增加［30］。 3. 自身免疫性疾病：自身免疫性疾病是指机体产生的自身抗体、自身反应性淋巴细胞及细胞因子攻击自身正常细胞和组织，导致组织器官损伤及其功能障碍的一组疾病。常见的妊娠合并自身免疫性疾病包括：抗磷脂综合征（antiphospholipid syndrome，APS）、系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus， SLE）、干燥综合征（Sjogren′s syndrome，SS）、类风湿关节炎（rheumatoid arthritis，RA）、系统性硬化症（systemic sclerosis，SSc）及未分化结缔组织病（undifferentiated connective tissue disease，UCTD）等。 APS是以血液循环中存在可引起血栓或病理妊娠等不良后果的抗磷脂抗体（antiphospholipid antibodies，aPL）为主要特征的一种自身免疫性疾病，与RSA 关系密切［31］。aPL 包括狼疮抗凝物（lupus anticoagulant， LA）、抗心磷脂抗体（anticardiolipin antibody，aCL）和抗β2糖蛋白Ⅰ抗体（anti‑β2glycoproteinⅠantibody，anti‑β2GPⅠAb）等。以病理妊娠为主要临床特征的APS称为产科APS（obstetric antiphospholipid syndrome， OAPS）［32］。OAPS在RSA人群中的发病率约为15%，使用肝素和阿司匹林治疗可以改善这部分RSA 患者的预后［7，33］。OAPS目前采用APS的诊断标准中的病理妊娠表现进行诊断［32，34］。OAPS的诊断及治疗一直是热点议题，传统的APS诊断标准严苛，加上实验室诊断标准的不统一，致使只有较少的RSA患者符合诊断标准并接受相应治疗。我国参照欧洲抗风湿病联盟（European League Against Rheumatism，EULAR）的《成人抗磷脂综合征管理建议》［35］，发布了《产科抗磷脂综合征诊断与处理专家共识》［3］，将仅符合APS诊断标准中的临床标准或实验室标准的OAPS称为非典型OAPS（non‑criteria OAPS）进行诊断［3，35］。除了APS，其他自身免疫性疾病如SLE、SS、RA、SSc及UCTD也与不良妊娠结局相关。妊娠过程中免疫系统会发生一系列复杂的变化，加之激素水平的影响，会加重大多数自身免疫性疾病所导致的局部组织或全身免疫炎症损伤，引发血管内皮损伤促使血栓形成，进而影响胎盘的供血和胎儿发育，导致流产、死胎、早产、子痫前期和胎儿生长受限等诸多不良妊娠结局［36‑37］。 4. PTS： PTS又称易栓症，是指因血液中抗凝或促凝因子的数量、功能改变，使得血液呈高凝状态，从而易于血栓形成的一种病理状态。其致病原因是血液中凝血和纤溶成分异常。PTS分为遗传性PTS和获得性PTS。遗传性PTS是一类由抗凝、凝血及纤溶有关的基因突变造成的PTS，主要包括抗凝蛋白［如蛋白C、蛋白S、抗凝血酶（antithrombin，AT）］的缺乏，凝血因子基因［如凝血因子Ⅴ基因Leiden（factor Ⅴ Leiden，FVL 基因）］的突变，亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）基因突变引起的遗传性高同型半胱氨酸血症（hyperhomocysteinemia，HHcy）。获得性PTS主要包括APS、获得性HHcy以及其他易于血栓形成的疾病。许多研究已表明PTS与流产风险的增加有关［38‑39］。FVL 基因突变在RSA 人群中的发生率增高，但多见于西方人群［40］。抗凝蛋白缺乏（包括蛋白C、蛋白S、AT）是我国及其他亚洲国家常见的遗传性PTS因素［6］。 5. 内分泌因素：与RSA相关的内分泌因素主要包括甲状腺功能异常、高催乳素血症（hyperprolactinemia，HPRL）、黄体功能不足（luteal phase deficiency， LPD）、多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）等。内分泌功能对妊娠的建立和维持至关重要，内分泌功能紊乱可能扰乱蜕膜化过程，导致流产在内的各种不良妊娠结局。与RSA相关的甲状腺功能异常包括甲状腺功能减退症（甲减）、甲状腺功能亢进症（甲亢）及甲状腺自身抗体异常。甲减，特别是亚临床甲减（subclinical hypothyroidism，SCH）与流产关系密切。妊娠期甲减会增加流产、死胎、早产的风险，未及时治疗甚至会影响子代的神经智力发育［41］。甲亢（如Graves病）与多种不良妊娠结局相关，尤其是妊娠期控制不佳的甲亢增加了流产、早产及子痫前期的发生风险［42‑43］。甲状腺过氧化物酶自身抗体（thyroid peroxidase autoantibodies，TPOAb）异常是RSA患者中较常见的甲状腺自身抗体异常，多项研究发现，RSA 患者异常升高的TPOAb水平会增加再次流产的风险［44‑45］。催乳素对于维持黄体功能、促进孕激素分泌有一定的作用，HPRL可能通过抑制下丘脑‑垂体‑卵巢轴，导致卵泡发生、卵母细胞成熟受损和黄体期缩短而导致流产。使用溴隐亭治疗伴有HPRL的RSA患者可显著降低其流产率，但HPRL在RSA人群中的总体发生率与正常人群无显著差异［46］。 LPD是指卵巢排卵后形成的黄体功能存在缺陷，孕激素分泌不足或者黄体过早退化，分泌型子宫内膜难以维持的一种状态，表现为黄体期缩短（≤10 d）［47］。已有研究证实妊娠早期的黄体功能丢失会导致流产［48］。LPD可使子宫内膜向分泌型转化过程与卵泡发育不同步，影响胚胎着床及胚胎发育，最终导致流产的发生［49］。 PCOS是育龄期女性常见的内分泌紊乱症，与一系列妊娠并发症有关，包括流产、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病等。但研究发现，PCOS与RSA患者的妊娠结局并无直接相关性，可能与PCOS的合并症（包括肥胖、代谢综合征、高胰岛素血症及高雄激素血症等）有关［50］。 6. 感染因素：伴有菌血症或病毒血症的严重感染可以导致流产的发生。细菌性阴道病及生殖道的菌群失调与流产的相关性已有研究报道，但结果并不一致［51‑52］。慢性子宫内膜炎的发生率在不孕症、胚胎反复种植失败及RSA患者中明显升高，口服抗生素治疗可改善这部分患者的妊娠预后［53］，但尚缺乏足够的随机对照试验（randomized controlled trial，RCT）证实，相关的临床研究（CERM研究）正在进行中。妊娠期TORCH 感染，包括弓形虫（toxoplasma，Toxo）、风疹病毒（rubella virus，RV）、巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）、单纯疱疹病毒（herpes simplex virus，HSV）及其他可引起不良妊娠结局或胎儿出生缺陷的病原体感染，可能与偶发的流产相关，但与RSA的关系不明确。 7. 男方因素： RSA的男方因素是指能够导致胚胎染色体或基因异常的男方精子的染色体或基因异常。常见原因包括遗传学异常、免疫学异常、泌尿生殖系统感染、精索静脉曲张、社会环境及药物影响等。 8. 其他因素： RSA还与许多其他因素相关，包括环境因素、心理因素及不良生活习惯（如吸烟、酗酒、饮用过量咖啡、滥用药物和吸毒等）。多个国内外指南或共识都指出，不良生活习惯及心理因素与流产具有相关性，建议RSA患者戒烟，避免酗酒，保持合适的体质指数（body mass index，BMI），同时给予必要的心理疏导。 9. URSA： URSA也称同种免疫型RSA，目前尚无统一的诊断标准，筛查排除已知的病因后才能诊断。生殖免疫学研究证据显示，URSA与母胎界面的免疫失衡有关。母胎界面免疫微环境的稳定对妊娠的维持非常重要，若母胎界面免疫平衡发生异常则会引发流产。母胎界面免疫微环境涉及子宫蜕膜间质细胞、滋养细胞与自然杀伤（natural killer，NK）细胞、T细胞、巨噬细胞等免疫细胞之间的相互作用关系［54‑55］，具体机制复杂，是近年来的研究热点。

窦晓青

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文章复发性流产诊治专家共识2022—筛查篇一

三、RSA的筛查及治疗问题1：RSA 病因筛查的原则如何？【专家意见和推荐】推荐对RSA 患者进行系统的病因筛查。对于仅有1 次流产史的患者，除有明确家族史或相关疾病的临床表现外（如自身免疫性疾病），不推荐进行全面病因筛查。推荐对RSA 患者进行相关病因的初步筛查，建议初步筛查阳性患者于具备诊断条件的医疗机构联合专科医师行进一步检查及诊断。既往流产次数是早期妊娠流产的独立危险因素，仅有1次自然流产史的患者，其再次妊娠成功率较高，而发生2次自然流产后，流产的再发风险显著升高，而且夫妇染色体异常、子宫畸形、APS等的检出率增加［56‑57］。对于2次及以上自然流产史的RSA患者需要进行系统的病因筛查，尽早干预以降低再次妊娠流产的风险。问题2：需要进行哪些染色体或基因筛查？【专家意见和推荐】推荐RSA 夫妇进行染色体核型分析；推荐对流产胚胎组织进行染色体核型分析，有条件可联合染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）；不推荐常规对RSA夫妇或胚胎组织进行WES 或WGS。胚胎染色体异常（尤其是染色体非整倍体异常）是自然流产最常见的原因，随着这一认识被广泛接受，加上分子生物学技术及遗传学检测手段的不断进步，遗传因素与自然流产及RSA的关系愈加受到重视。通过对胚胎组织进行染色体检查不仅有助于明确流产的原因，也为再次妊娠的风险评估及遗传咨询提供了依据。传统的染色体核型分析多采用G显带染色体核型分析技术，通过体外培养的方法，对染色体数目及结构进行观察分析；其可以发现染色体的数目异常及染色体的倒位、易位，但只能分析染色体中较大片段缺失或插入，且有体外培养失败的可能。CMA技术的检测精度更高，相比传统的染色体核型分析能更有效地发现包括染色体微缺失、微重复在内的拷贝数变异（copy number variation，CNV），且无需体外细胞培养，被较多应用于胚胎及胎儿的遗传学诊断［58‑60］。目前，国内外指南多推荐对RSA患者的流产胚胎组织进行染色体核型分析。基于决策分析模型的研究显示，小于10周的流产胚胎中染色体数目异常的比例可达50%~70%，胚胎组织的染色体检查将有利于排查流产的原因，缩短RSA评估周期，同时减轻患者的焦虑情绪［61］。2016年《复发性流产诊治的专家共识》已开始建议对RSA患者的流产胚胎组织进行染色体核型分析。2017年的ESHRE指南对胚胎染色体检查是条件性推荐，以解释本次流产原因为目的，同时建议采用CMA等检查排除母体的干扰［10］。既往多认为随着流产次数的增加，胚胎染色体异常的发生率逐渐降低，但近期的研究提示，首次流产人群的胚胎染色体异常率与RSA人群的胚胎染色体异常率相当，均超过50%，针对首次流产患者，也可考虑进行流产胚胎组织的染色体检查［62］。已有研究表明，携带异常染色体的RSA夫妇再次发生流产的风险增加［63］。染色体异常在RSA夫妇中的发生率较正常人群明显升高，导致异常配子的产生增加，与不良妊娠结局相关［24］。对RSA夫妇进行染色体核型分析有助于解释流产原因，及时发现异常染色体核型，为遗传咨询提供依据，降低流产的再发风险。2016年《复发性流产诊治的专家共识》已推荐对RSA夫妇进行染色体核型分析。包括2012年ASRM指南在内的多个国外指南也推荐对RSA 夫妇进行染色体核型分析［12，64］。2017 年ESHRE指南建议有高危因素（包括胎儿先天发育异常，染色体异常家族史或胚胎组织染色体异常）的RSA夫妇进行染色体核型分析［10］。需要指出的是，遗传学检查多需要结合患者的临床表现及家族史综合分析，并不能解释所有的流产原因，加上人类基因组的复杂性，通过NGS手段进行WGS或WES获得的一部分结果尚不能被明确解读。盲目、过度地进行遗传学检测会加重患者的经济负担，增加不必要的焦虑情绪。一项荟萃分析研究了夫妇基因突变与RSA发生的关系，纳入了428项研究，最后分析了16个基因的36种突变，涉及免疫反应、物质代谢及凝血功能等，结果未发现有很强的关联性，尚需要更多的研究数据证实，具体分子机制有待探索［65］。因此，目前不推荐常规对RSA夫妇或胚胎组织进行WES或WGS。问题3：RSA 相关的遗传咨询及产前诊断的建议有哪些？【专家意见和推荐】应注重个体化，建议存在染色体异常的RSA 夫妇于再次妊娠前进行遗传咨询；同源染色体罗氏易位携带者选择避孕，以免反复流产或分娩畸形儿，也可接受供卵或供精通过辅助生殖技术解决生育问题；常染色体平衡易位及非同源染色体罗氏易位携带者，应行产前诊断，如发现胎儿存在严重染色体异常或畸形，应考虑终止妊娠，再次妊娠前可考虑胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）；反复出现胚胎或胎儿染色体异常的RSA 患者，可考虑PGT；建议使用PGT 的RSA 患者同时对其他RSA 病因进行筛查治疗，以降低流产再发风险。 RSA夫妇常见的染色体异常为结构异常，结构异常中最常见的是染色体易位，包括染色体平衡易位、罗氏易位和复杂易位。近期一项涉及19 000对RSA夫妇染色体核型的研究发现，染色体易位在染色体结构异常的RSA夫妇中占比近50%［21］。染色体易位携带者并无遗传物质丢失，本身的表型正常，但其产生的含有异常染色体的配子所占比例增加，可导致不孕、流产、死胎及胎儿畸形等不良后果。染色体平衡易位及非同源罗氏易位携带者所产生的配子中，仅少部分存有正常的染色体或易位携带的染色体，余皆为染色体缺失或重复的配子，无法形成正常的合子，胎儿畸形发生率高，故应及时行产前诊断［66］。染色体同源罗氏易位携带者几乎无法产生正常的配子，会出现反复流产或分娩畸形儿。染色体倒位是染色体结构异常的另一种类型，与染色体易位相似，其并无遗传物质的丢失，故不会导致异常表型，但会因染色体断裂位置的不同产生不同比例的异常配子，进而导致不良妊娠的发生［67］。推荐染色体异常的RSA夫妇进行遗传咨询，以减少不良妊娠的发生。2011 年RCOG、2012 年ASRM、2017年ESHRE等指南均建议染色体异常的RSA夫妇进行遗传咨询。 PGT 既往称为植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）或植入前遗传学筛查（preimplantation genetic screening，PGS），是指在植入前对胚胎进行特定的遗传性疾病检测。2017年，国际不孕与生育保健术语体系用PGT取代了PGD和PGS，检测内容分为三类，即非整倍体的检测（PGT for aneuploidies，PGT‑A）、单基因遗传病的检测（PGT for monogenic or single gene defects，PGT‑M）以及染色体结构重排的检测（PGT for chromosomal structural rearrangements，PGT‑SR）［68］。PGT 是否提高了染色体异常的RSA夫妇的活产率尚存在争议，多数研究表明，选择PGT的RSA患者与自然受孕的RSA患者的活产率相似，但PGT 可以降低RSA 患者的再次流产风险［69‑71］。研究结果不一致的原因可能与PGT过程中采用的检测技术及活检选择的胚胎时期有关。无染色体异常的RSA夫妇行PGT后活产率无明显提高，但对于反复出现胚胎染色体异常的RSA夫妇可能有益［70］。目前，我国《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》已将夫妇任何一方染色体异常及RSA患者纳入了PGD/PGS的适应证［72］。对携带异常染色体的RSA夫妇提供遗传咨询时，要重视个体化，仔细分析并排除可能存在的非遗传病因，充分解释PGT与自然妊娠相比可能获得的益处及其局限性，不能盲目推荐。随着PGT技术的不断发展进步，将会有更多的RSA 患者从中受益。

窦晓青

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文章短效口服避孕药不止是用来避孕

复方口服避孕药（combined oral contraceptives，COC）堪称是妇产科神药之一，除了能提供简便、高效的避孕方法之外，在众多妇科领域发挥着重大作用。异常子宫出血（abnormal uterine bleeding，AUB） COC对各种无结构性改变的病因导致的AUB均有不同程度的治疗作用。周期服用COC和连续服用COC均有效，在减少出血时间和量上连续服用比周期服用更强，但突破性出血和点滴出血症状增多。用于止血治疗时每次1~2片，每8~12小时重复1次，血止3d后逐渐减量至每天1片维持至本周期结束。为调节月经周期，一般在止血用药撤退性出血后，周期性使用COC 3个周期，病情反复者可酌情延长至6个周期。经前期综合征（premenstrual syndrome，PMS）及经前期情绪障碍（premenstrual dysphoric disorder，PMDD）对于有中至重度非抑郁症状且愿意使用激素避孕的女性，建议采用COC治疗。如3mg屈螺酮/20μg炔雌醇。如果治疗3个月后PMDD症状仍然存在和/或突破性出血未见消退，增加COC剂量至3mg 屈螺酮/30μg 炔雌醇。女性痤疮 COC能减少皮脂及雄激素的分泌，因此所有的COC对痤疮均有一定的治疗作用。推荐使用含有第3代孕激素或新型孕激素的COC。COC使用6个月可明显减少前额、前胸和背部的皮脂分泌，改善痤疮症状。女性多毛女性多毛症最常见的病因是多囊卵巢综合征，含有第3代孕激素的COC，以及含有抗雄激素作用孕激素的COC是治疗多毛症的一线用药。对于易栓症人群可考虑使用含有第2代孕激素的COC。 COC治疗多毛通常至少需要6个月。子宫内膜异位症、子宫腺肌病及痛经 COC是原发性痛经和子宫内膜异位症相关疼痛的一线治疗药物，并可以治疗子宫腺肌病相关疼痛和月经量增多，可选择周期性或连续用药。 COC可以预防内异症手术后疼痛和异位囊肿的复发。不推荐COC用于治疗内异症合并不孕的患者。 COC在内异症和子宫腺肌病中的应用内异症疼痛控制：轻中度痛经患者，如果无手术指征且无生育要求，可以不经手术行经验性药物治疗。COC是一线治疗药物，用药方式可选择周期性或连续用药。对重度痛经的内异症患者，可以先使用促性腺激素释放激素激动剂治疗3～6个月，之后可使用COC进行后续治疗。COC也可用于治疗内异症相关的慢性盆腔痛、性交痛和排便痛。预防术后复发：COC可预防术后疼痛和内膜异位囊肿的复发。如果无COC的使用禁忌且无生育要求，可以长期使用。治疗期间应随诊内异症病情的变化。治疗子宫腺肌病相关疼痛和月经量增多：COC可使子宫内膜及异位内膜萎缩，使月经量减少，痛经减轻。慢性盆腔痛(chronic pelvic pain，CPP) 对内异症、子宫腺肌病和盆腔静脉淤血综合征等疾病导致的疼痛，推荐使用COC可作为CPP的首选治疗药物。子宫肌瘤子宫肌瘤的发生可能与性激素有关，但目前无证据显示，低剂量COC促进肌瘤的生长。因此子宫肌瘤患者无COC使用限制。 COC不能缩小子宫肌瘤的体积，但可以减少月经量并且规律月经周期。COC能暂时治疗子宫肌瘤相关的出血。盆腔炎性疾病（pelvic inflammatory disease，PID） COC可以通过以下途径减少PID的发生、发展： COC中孕激素使子宫颈黏液的黏度增加并增厚，不利于细菌生长，子宫颈黏液栓的形成可以抑制细菌的上行感染途径，减少PID的发生。 COC可以减少月经量及AUB的发生率，从而减少PID发生的机会。 COC可以减少非意愿妊娠的发生和随后的终止妊娠手术，减少了宫腔操作及PID的发生机会。子宫内膜息肉使用COC与子宫内膜息肉负相关，是子宫内膜息肉的保护性因素。育龄期妇女子宫内膜息肉若选择保守治疗可以选择COC使用3～6个月。宫腔镜子宫内膜息肉切除术后联合COC治疗3～6个月，可以显著减少子宫内膜息肉的复发。短效口服避孕药有这么多治疗效果，所以当你去妇科门诊看病，医生为你开出短效口服避孕药的时候，千万不要诧异

窦晓青

主任医师

浙江省中医院

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