营养性巨幼红细胞性贫血是一种常见的血液疾病,主要发生在6个月至2岁的婴幼儿群体中。这种疾病的主要原因是由于维生素B12和叶酸的缺乏,导致红细胞发育异常,从而引起一系列临床表现。
一、临床表现
1. 外观:患有营养性巨幼红细胞性贫血的婴幼儿通常会表现出虚胖、毛发稀疏发黄的症状。
2. 贫血症状:面色苍白、乏力、肝脾肿大是这种疾病的常见临床表现。
3. 消化系统症状:食欲不振、恶心、呕吐、腹泻、舌尖下溃疡、舌炎等消化系统症状也较为常见。
4. 精神神经症状:烦躁不安、嗜睡、维生素B12缺乏引起的呆滞、反应迟钝、智力及动作发育落后、震颤等精神神经症状也是这种疾病的典型表现。
二、实验室检查
1. 血象:呈大细胞性贫血,红细胞数的减少比血红蛋白量的减少更明显,以大红细胞为主,体积大,MCV>94fl,MCH>32pg,MCHC正常。
2. 骨髓象:红系增生活跃,原始红、早幼红细胞增生明显;各期红细胞均出现巨幼变,细胞核的发育落后于胞浆。粒系和巨核系也见巨幼变。
3. 血清维生素B12测定:正常值为200~800 ng/L,<100ng/L提示B12缺乏。
4. 血清叶酸测定:正常值为5~6 ug/L,<3 ug/L提示叶酸缺乏。
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