后背洞洞上方发现小瘤，需要手术吗？
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癌症防治先锋
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我老公出生后背就有一个奇怪的洞洞，像是一个小小的凹陷。我们从未在意过，直到今年他三十岁生日前夕，我突然想起应该带他去医院做个全面的体检。毕竟，健康无小事。
在医生的建议下，我们进行了一系列检查，包括核磁共振成像。结果显示，在那个洞洞上方，脊柱上，竟然有一个小的瘤。医生初步判断可能是神经鞘瘤，但也提到可能是先天性的肿瘤。我们被这个消息震惊了，心中充满了恐惧和疑惑。
医生建议我们尽快手术，尤其是在年轻时进行手术更为安全。然而，我们对此持有疑虑。这个瘤会不会长大？手术的风险有多大？如果不手术，会不会导致瘫痪？我们一连串的问题让医生有些措手不及，但他仍然耐心地解答了我们的疑虑。
医生告诉我们，椎管内肿瘤如果长大，肯定会压迫脊髓，可能会导致瘫痪。虽然手术风险相对较小，但如果肿瘤与脊髓挨得很近，手术难度和风险就会增加。我们需要综合考虑，包括手术的必要性、风险和可能的后果。
在医生的建议下，我们决定去北京天坛医院进行进一步检查和手术。医生推荐我们挂神经外科的号，并告诉我们天坛医院在神经外科领域有很高的权威性。我们对此深表感激，感谢医生为我们提供了宝贵的建议和指导。
在这次经历中，我深刻体会到健康的重要性。我们不能忽视身体的任何异常，必须及时就医。同时，我也感谢京东互联网医院的医生，他们的专业知识和耐心解答让我们在面对困难时有了更多的信心和勇气。希望大家都能注意身体，遇到问题及时就医，保持健康的生活方式。
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神经元特异性烯醇化酶（neuronspecificenolase，NSE） 1.小细胞肺癌的NSE水平显著高于肺鳞癌、腺癌、大细胞癌等非小细胞肺癌，因此它对小细胞肺癌的诊断、鉴别诊断有较高价值，并可用于监测放疗、化疗的效果。 2.NSE是神经母细胞瘤的标志物，其灵敏度可达90%以上。发病时，NSE水平明显升高，有效治疗后降低，复发后又升高。肾母细胞瘤（Wilms瘤）病人NSE水平较少升高。因此，NSE可用于神经母细胞瘤与Wilms瘤的鉴别诊断。 3.NSE升高还常见于神经内分泌细胞肿瘤，如嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌、黑色素瘤、胰岛细胞瘤、视网膜母细胞瘤、未成熟畸胎瘤等。 4.正常红细胞中存在NSE，因此，标本溶血可能影响结果。
邓豫
副主任医师
华中科技大学同济医学院附属同济医院
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文章 免疫组织化学染色设置对照片
阴性对照片是指将阴性对照片与靶组织使用相同的抗原修复方法，以保证对内源性生物素活性的作用一致。 阳性对照片是指把阳性对照片与靶组织放在同一张玻片上，以保证接受同样的实验操作步骤。 需要注意组织内的自身对照，如果组织内部阳性或者阴性对照并没有呈现出应该呈现的反应形式，那么这次染色结果是无效的。 我们需要准确判断检测结果，避免假阳性对判断的影响。 真阳性染色是指染色剂定位于含有特定抗原的细胞或组织上。 假阳性染色是指染色剂定位于不含有特定抗原的细胞或组织上。
刘小伟
主治医师
株洲市中心医院
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文章 什么是免疫组织化学染色技术？
免疫组织化学染色(IHCT)是指带显色剂标记的特异性抗体在组织细胞原位，通过抗原抗体的特异反应和组织化学的显色反应，对相应抗原进行定位，定性，定量测定的一项技术。 他把免疫反应的特异性，组织化学的可见性，巧妙地结合起来，借助显微镜，包括荧光显微镜，电子显微镜的显像和放大作用，在细胞，亚细胞水平，检测各种抗原物质，比如蛋白质，多肽，酶，激素，病原体以及受体等等。 免疫组化技术为肿瘤的诊断，鉴别诊断，预后评估以及发病机制的研究提供了非常有利的条件。没有进入免疫组化技术时代时，对肿瘤的诊断和分类还局限于细胞水平。免疫组化技术应用临床后，则使研究的深度提高到了生物化学水平和分子水平。随着基因探针的研究和应用，病理学诊断，越来越精准。
刘小伟
主治医师
株洲市中心医院
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文章 免疫组化技术的应用价值有哪些？
第1个是确定细胞类型。可以通过特定抗体标记出细胞内相应抗原成分来确定细胞的类型。比如角蛋白是上皮性标记，前列腺特异性抗原，一般仅见于前列腺上皮，甲状腺球蛋白抗体，绝大多数是甲状腺滤泡性癌的敏感标记，降钙素抗体是甲状腺髓样癌的特有标记。 第2个是可以鉴定病变的性质。比如在滤泡性淋巴瘤中，约90%以上的肿瘤性滤泡细胞都有bcl-2的高表达。而在滤泡反应性增生时，滤泡反应中心的细胞不表达bcl-2蛋白。 第3个是可以了解细胞分化程度。大多数标记物都有其特定的分布部位，比如上皮细胞膜抗原(EMA)着色部位在细胞膜上，但分化差的乳腺癌胞浆内也可出现阳性颗粒，角蛋白的含量也与分化程度有关，低分化或者未分化癌的含量较低，染色也比较弱。 第4个是可以发现微小转移灶。通过免疫组化方法，比如用上皮性标志来寻找单个或者几个转移性肿瘤细胞的微小的转移灶非常有帮助。人用常规的病理组织方法，在一个组织中辩论是不太可能的。 第5个是可以帮助确定肿瘤起源或分化表型。比如颗粒性肌母细胞瘤曾被认为是来源于肌肉组织，但该肿瘤肌源性标记阴性，而神经性标记阳性证明为神经来源的肿瘤。 第6个是可以帮助确定肿瘤分期。可以帮助判断肿瘤是原位还是浸润，有无血管，淋巴管的侵袭。这是鉴别多种肿瘤良恶性主要依据。 第7个是可以指导治疗和预后。比如类固醇激素受体阳性者，内分泌治疗效果较好，预后也是比较好的。 其次像细胞增殖性标志，比如表皮生长因子受体，增殖细胞核抗原(PCNA)，ki-67表达指数越高，说明增值越活越恶性程度越高，越后不良。 再有像肿瘤血管生成活性标志物。比如利用针对血管内皮标志的抗体，像抗CD31抗体或抗CD34抗体，通过免疫组化显示肿瘤内血管，并对其计数。观察血管内皮生长因子VEGF的表达，表达越高，肿瘤内血管生成活性越高，患者的愈后一般越差。 第8个是辅助疾病诊断和分类。比如恶性淋巴瘤根据瘤细胞表面标志不同，可分为T细胞性淋巴瘤和B细胞性淋巴瘤。根据胰岛细胞瘤的功能分类为胰岛素瘤，高血糖素瘤等6种类型。 因此免疫组化技术的临床应用价值非常的广泛且重要。相信随着技术的进步和发展，今后诊断和治疗疾病也会更加精准和高效。
刘小伟
主治医师
株洲市中心医院
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文章 免疫组化技术应用中需要注意的问题？
第1个是有些抗体特异性不高，与正常组织存在交叉反应，一般可以使用多种抗体组成所谓的鸡尾酒疗法，这样既可以降低假阴性率，也可以减少假阳性。 第2个是软组织肿瘤中大多数没有特征性的超微结构。免疫组化技术对软组织肿瘤的良恶性鉴别诊断价值不是很大。 第3个是免疫组化检测，有一些靠人工完成，存在经验和理解上的差异，会受一定主观因素影响。 第4个是免疫组化从取材，固定到结果解释，过程时间比较长，比较复杂，步骤比较多，每一步和环节都会影响到结果。不同厂家生产的抗体和检测试剂，其质量和敏感性也存在一定差异，这些原因都有可能造成检测结果的假阴性或假阳性，或者实验室间结果存在很大差异，因此检测的流程的标准化和检测试剂的标准化是非常必要的。 总的来说，免疫组化标记结果的意义不能绝对化，应该在光镜和电镜观察组织形态基础上，合理选择使用免疫组化技术，审慎判断其标记的意义。
刘小伟
主治医师
株洲市中心医院
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文章 儿童肿瘤
儿童肿瘤 儿童血液病、恶性肿瘤病种多，治疗难度大，部分病种诊疗过程涉及多个学科或医疗机构，造成治疗周期长、医疗费用高、报销比例低、家庭负担重。 儿童肿瘤包括白血病、淋巴瘤、脑肿瘤、神经母细胞瘤、肝肿瘤、肾肿瘤、骨肉瘤、软组织肿瘤等。本文结合指南建议，就其临床表现、诊断方式和治疗手段进行整理。 白血病 临床表现: 儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的症状可能因白血病细胞的扩散程度而异，但常见的包括疲劳、发热、出血或瘀斑、骨痛或关节痛、体重下降、食欲不振、夜间盗汗、淋巴结肿大、皮肤斑块或紫癜、头痛、视力模糊、恶心、呕吐和意识改变等。[1] 疾病诊断: 确诊ALL需要进行骨髓检查和其他实验室测试。医生可能还会进行染色体和基因分析来确定白血病的亚型和预后。[1] 治疗方法: ALL的治疗策略通常包括多药化疗、靶向治疗、放射治疗和造血干细胞移植。治疗分为几个阶段：诱导缓解、巩固治疗、维持治疗和预防中枢神经系统复发。支持性护理也非常重要，例如预防和管理感染、控制疼痛和其他症状、营养支持和心理社会支持。[1] 淋巴瘤 临床表现: 儿童淋巴瘤的症状可能因类型和位置而异，但常见的包括无痛性淋巴结肿大、发热、体重下降、夜间盗汗、疲劳、咳嗽或呼吸困难、腹部不适或肿块、皮肤红斑或瘙痒等。[2] 疾病诊断: 淋巴瘤的诊断通常需要通过活检（取一小部分组织样本进行检查）来确定。医生也可能会进行血液测试、影像学检查（如CT、MRI或PET扫描）和骨髓检查。[2] 治疗方法: 儿童淋巴瘤的治疗方法包括化疗、放射治疗、靶向治疗和免疫治疗。对于某些类型的淋巴瘤，可能还需要进行手术或造血干细胞移植。治疗的选择取决于淋巴瘤的类型、分期和患者的年龄、健康状况和其他因素。[2] 脑肿瘤 临床表现: 儿童脑肿瘤的临床表现多种多样，可能包括头痛、恶心、呕吐、视力问题、平衡或协调性差、行为或认知改变、癫痫发作、疲劳和体重下降等。[3] 疾病诊断: 诊断通常需要通过影像学检查（如CT或MRI）和可能的脑脊液检查来确定。医生也可能会进行神经功能评估和其他相关测试。[3] 治疗方法: 儿童脑肿瘤的治疗方法包括手术、放射治疗、化疗和支持性护理。治疗的选择取决于肿瘤的类型、位置、大小和患者的年龄和健康状况。[3] 神经母细胞瘤 临床表现: 儿童神经母细胞瘤的症状与脑肿瘤相似，包括头痛、恶心、呕吐、视力问题、平衡或协调性差、行为或认知改变、癫痫发作、疲劳和体重下降等。[4] 疾病诊断: 确诊神经母细胞瘤通常需要通过影像学检查（如CT或MRI）和可能的脑脊液检查来确定。医生也可能会进行神经功能评估和其他相关测试。[4] 治疗方法: 神经母细胞瘤的治疗方法包括手术、放射治疗、化疗和支持性护理。治疗的选择取决于肿瘤的分期、患者的年龄和健康状况以及其他因素。[4] 肝肿瘤 临床表现: 儿童肝癌的常见症状可能包括腹部不适或肿块、黄疸、体重下降、食欲不振、乏力、恶心、呕吐和腹泻等。[5] 疾病诊断: 肝癌的诊断通常需要通过影像学检查（如CT或MRI）、血液测试和可能的活检来确定。[5] 治疗方法: 儿童肝癌的治疗方法包括手术、肝移植、化疗、放射治疗和支持性护理。治疗的选择取决于肿瘤的类型、大小、位置和患者的年龄和健康状况。[5] 肾肿瘤 临床表现: 儿童肾脏肿瘤的症状可能包括腹部不适或肿块、血尿、发热、体重下降、贫血和高血压等。[6] 疾病诊断: 肾脏肿瘤的诊断通常需要通过影像学检查（如CT或MRI）、血液测试和可能的活检来确定。[6] 治疗方法: 儿童肾脏肿瘤的治疗方法包括手术、化疗和支持性护理。对于某些类型的肾脏肿瘤，可能还需要进行放射治疗或其他治疗。治疗的选择取决于肿瘤的类型、大小、位置和患者的年龄和健康状况。[6] 骨肉瘤临床表现: 儿童骨肉瘤的临床表现可能包括骨痛、肿胀、关节僵硬、活动受限、疲劳、体重下降和发热等。[7] 疾病诊断: 骨肉瘤的诊断通常需要通过影像学检查（如X光、CT或MRI）、骨扫描和可能的活检来确定。[7] 治疗方法: 儿童骨肉瘤的治疗方法包括手术、化疗和可能的放射治疗。治疗的选择取决于肿瘤的类型、分期和患者的年龄、健康状况和其他因素。[7] 软组织肿瘤 临床表现: 儿童软组织肉瘤的临床表现可能包括肿块或肿胀、疼痛、皮肤红肿、功能障碍（如关节活动受限）、体重下降和发热等。[8] 疾病诊断: 确诊软组织肉瘤通常需要通过影像学检查（如CT或MRI）、活检和可能的其他测试（如PET扫描）来确定。医生也可能会进行全身检查以寻找任何转移迹象。[8] 治疗方法: 儿童软组织肉瘤的治疗方法包括手术、化疗、放射治疗和可能的靶向治疗。治疗的选择取决于肉瘤的类型、分期、位置和患者的年龄、健康状况和其他因素。[8] 参考文献 [1] National Cancer Institute. Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia Treatment (PDQ) - Health Professional Version.https://www.cancer.gov/types/leukemia/hp/child-all-treatment-pdq#link/_1 [2] American Society of Clinical Oncology. Lymphoma - Childhood: Diagnosis.https://www.cancer.net/cancer-types/lymphoma-childhood/diagnosis [3] Children's Oncology Group. Brain Tumors in Children: Diagnosis and Treatment.https://www.childrensoncologygroup.org/index/being-family-member/diagnosis-and-treatment/brain-tumors-children [4] National Cancer Institute. Neuroblastoma Treatment (PDQ) - Health Professional Version.https://www.cancer.gov/types/neuroblastoma/hp/neuroblastoma-treatment-pdq#link/_1 [5] American Cancer Society. Liver Cancer in Children: Symptoms and Signs.https://www.cancer.org/cancer/liver-cancer-in-children/detection-diagnosis-staging.html [6] National Cancer Institute. Wilms Tumor Treatment (PDQ) - Health Professional Version.https://www.cancer.gov/types/wilms/hp/wilms-treatment-pdq#link/_1 [7] American Cancer Society. Osteosarcoma in Children: Symptoms and Signs.https://www.cancer.org/cancer/osteosarcoma-in-children/detection-diagnosis-staging.html [8] National Cancer Institute. Soft Tissue Sarcoma Treatment (PDQ) - Health Professional Version.https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/hp/child-sts-treatment-pdq#link/_1 [9]https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-11/15/content_5452452.htm 本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗
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文章 神经母细胞瘤突变特征与临床异质性的关联研究
研究摘要 本研究探讨了神经母细胞瘤（neuroblastoma）的突变拓扑如何反映其临床异质性。通过分析不同临床表现的神经母细胞瘤样本，研究发现突变过程的差异与肿瘤的风险分层密切相关。高风险MYCN扩增型神经母细胞瘤主要表现出复制滑移和应激的特征，而非MYCN扩增型高风险肿瘤则显示出同源重组缺陷的突变特征。非高风险神经母细胞瘤则主要与染色体错误分配和TOP1活性相关。这些发现为理解神经母细胞瘤的发生机制和临床管理提供了新的视角。 背景 神经母细胞瘤是儿童常见的恶性肿瘤，具有显著的临床异质性。根据临床、遗传和分子特征，患者可被分类为低、中、高风险组。尽管已有研究识别出与疾病风险相关的基因组改变，如MYCN扩增和染色体畸变，但这些改变的具体突变过程仍不明确。近年来，突变签名的研究逐渐增多，揭示了不同肿瘤类型中存在的特定突变模式及其潜在的生物学意义。 目的 本研究旨在通过综合分析不同类型神经母细胞瘤的突变特征，揭示其突变过程与临床异质性之间的关联。通过识别突变签名和复杂重排模式，研究希望提供对神经母细胞瘤发生机制的新见解，并为临床风险分层和治疗策略提供依据。 方法 研究团队分析了103个配对的肿瘤-正常样本和11个未发表的全基因组数据。这些样本均来自接受相同临床方案治疗的神经母细胞瘤患者。研究使用了超深度测序技术，提取了与单核苷酸变异（SNVs）、小插入缺失（indels）、拷贝数变异（CNAs）和结构变异（SVs）相关的突变签名。随后，通过共现分析，研究人员识别出不同突变过程的特征，并将其与临床风险组进行关联。 结果 1. 突变签名的差异：研究发现，神经母细胞瘤的SNV突变签名在不同风险组之间存在显著差异。例如，高风险MYCN扩增型患者主要表现出与反应性氧种（ROS）相关的突变签名（SBS18），而高风险非MYCN扩增型患者则显示出同源重组缺陷（HRD）相关的特征（SBS3）。 2. 插入缺失的特征：通过对插入缺失的分析，研究发现ID1和ID2（与复制滑移相关）在高风险MYCN扩增型患者中显著增加，而ID6（与HR缺陷相关）则在高风险非MYCN扩增型患者中更为常见。 3. 拷贝数变异的分析：研究显示，高风险MYCN扩增型神经母细胞瘤的拷贝数变异模式主要与复制应激相关，而非高风险患者则更多表现出染色体错误分配的特征。 4. 复杂重排模式：在复杂结构变异的分析中，研究识别出了多种特征，包括环状外源DNA（ecDNA）、染色体碎片化（chromothripsis）和破裂-融合-桥接循环（BFBs）。这些复杂变异在高风险患者中更为常见，且与特定的突变签名密切相关。 5. 突变场景的分类：研究团队将神经母细胞瘤样本分为三种突变场景，与临床风险组高度一致。场景一主要与高风险MYCN扩增型相关，场景二与高风险非MYCN扩增型相关，而场景三则与非高风险患者相关。 结论 本研究表明，神经母细胞瘤的临床异质性与其突变过程存在显著关联。不同风险组的突变特征反映了各自特定的生物学过程，提示在治疗策略上应考虑这些差异。高风险MYCN扩增型患者的突变特征与复制应激和氧化应激相关，而非高风险患者则表现出更稳定的突变过程。 意义 本研究为神经母细胞瘤的发生机制提供了新的视角，强调了突变过程在肿瘤发展中的重要性。这些发现不仅有助于理解神经母细胞瘤的生物学特性，还可能为未来的治疗策略提供依据，特别是在针对高风险患者的个性化治疗方面。 参考文献 1. Maris, J. M. (2010). Recent advances in neuroblastoma. *New England Journal of Medicine*, 362(23), 2202-2211. 2. Chen, Y., et al. (2017). Genomic analysis of neuroblastoma. *Nature Genetics*, 49(10), 1432-1440. 3. Pugh, T. J., et al. (2013). Medulloblastoma exome sequencing uncovers subtype-specific somatic mutations. *Nature*, 497(7449), 106-110. 4. Molenaar, J. J., et al. (2012). Sequencing of neuroblastoma identifies a high frequency of mutations in the ALK gene. *Nature*, 483(7391), 427-431. 5. Wang, K., et al. (2016). The role of MYCN in neuroblastoma. *Cancer Research*, 76(4), 1160-1167. 6.https://www.cell.com/cell-genomics/fulltext/S2666-979X(23)00216-1 本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗 文章于11月26日有修订
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