• 一种常染色体显性遗传性疾病
• 表现为皮肤咖啡斑伴多发皮下软组织肿块
• 对症治疗和手术切除为主，预后大多较好

简介

神经纤维瘤病是一种常染色体（指染色体组中，除了与决定性别有关的性染色体以外的染色体）显性遗传性疾病，具有家族性和遗传性发病倾向，较少见，典型临床表现是皮肤牛奶咖啡斑伴多发的神经纤维瘤（神经来源的良性肿瘤，表现为皮下软组织肿块）。该病由位于常染色体的基因缺陷使神经嵴细胞（一种胚胎发育过程中的过渡性多能细胞，经诱导后可发生迁移，并分化进入多种细胞谱系）发育异常所致，可导致皮肤、骨骼、肌肉、内脏、神经等多系统损害，临床上以对症治疗和手术切除肿瘤治疗为主，虽不能根治，但大多预后良好，较少发生恶变。

症状表现：

①几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上＞5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后＞15mm）具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。

②大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤；

③皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色，数目不定，可多大数千、大小不等，多为芝麻、绿豆至柑桔大小，质软；软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性；浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常；丛状神经纤维瘤是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性象皮病。

2、神经症状：

约50％的患者出现神经系统症状，主要由中枢周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。

①颅内肿瘤：听神经瘤最常见，双侧神经瘤是NFⅡ的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等，视神经、三叉神经及后组脑神经均可发生，少数病例可有智能减退、记忆障碍及痫发作等；怀孕可加速听神经纤维瘤生长；

②椎管内肿瘤：脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形、脊髓膨胀出去和脊髓空洞症；

③周围神经肿瘤：周围神经均可累及，马尾好发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布，一般无明显症状，如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变。

3、眼部症状：

上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯光可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多。是NFI特有的表现。眼底可见灰白色肿瘤，视乳头前凸；视神经胶质瘤子可致突眼和视力丧失。

4、常见的先天性骨发育异常包括脊柱侧突、前突和后凸畸形颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间扩大、骨质破坏；长骨、面骨和胸骨过度生长、长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见；肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等均可发生肿瘤。

诊断依据：

根据患者的病史（尤其是家族病史），结合体格检查、影像学检查和基因检测可确诊^［1］。

１．Ⅰ型神经纤维瘤病符合以下2条或2条以上可确诊：

（１）6个或以上的牛奶咖啡斑或色素沉着斑,青春期前直径＞5毫米,青春期后直径＞15毫米；

（２）腋窝或腹股沟区的雀斑；

（３）2个或以上的任一类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤【生长在神经纤维束（起止、行程和功能基本相同的神经纤维聚合在一起）上的良性肿瘤】；

（４）视神经胶质瘤【发生于视神经内胶质细胞（神经组织中除神经元以外的另一大类细胞）的良性肿瘤】；

（５）2个或以上的虹膜（眼球壁中层的扁圆形环状薄膜，俗称“黑眼球”）错构瘤（器官内正常组织在发育过程中错误组合与排列，形成类瘤样畸形，并非真正肿瘤）；

（６）特征性骨病变，如蝶骨【头骨之一，形状像蝴蝶，在脑颅的底部，枕骨（构成颅腔底部与后部的骨头，在头部后面正下方）之前】发育不良；

（７）一级亲属有确诊的Ⅰ型神经纤维瘤患者。

２．Ⅱ型神经纤维瘤病满足以下其中1条即可确诊：

（１）影像学检查确诊双侧听神经瘤【起源于听神经鞘（末梢神经系统中神经纤维最外层的被膜）的肿瘤】；

（２）一级亲属有Ⅱ型神经纤维瘤病并有单侧听神经瘤；

（３）一级亲属有Ⅱ型神经纤维瘤病和有下列中的两项：神经细胞瘤（常见的儿童颅外肿瘤）、脑膜瘤（起源于脑膜及脑膜间隙的衍生物，属于颅内肿瘤的一种）、胶质瘤和青少年后囊下（完整地包围在晶状体周围、厚度不均、透明而富有弹性的玻璃状膜）晶状体混浊（俗称“白内障”）。

神经纤维瘤病有哪些类型？

神经纤维瘤病按照临床分型如下：

1. Ⅰ型神经纤维瘤病（NFⅠ）
2. Ⅱ型神经纤维瘤病（NFⅡ）

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病不常见，发病率为0.00029％～0.00033％。Ⅰ型神经纤维瘤病发病率为1／2500～1／3000，Ⅱ型神经纤维瘤病发病率约为1／60000^{［2］［3］［4］}。

是否可以治愈?

可以治愈。治愈方法为对症治疗为主，并选择合适的方式切除肿瘤。

是否遗传？

是。神经纤维瘤病是由于位于常染色体的基因缺陷所致，属于常染色体显性遗传病。

是否医保范围？

否