简介
半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢过程中某些酶(如半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶半乳糖激酶等)缺乏而导致半乳糖利用障碍的常染色体隐性遗传(致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的)疾病[1]。属于先天性代谢性疾病。本病主要表现为拒乳、呕吐、恶心、黄疸(即皮肤及巩膜黄染)、低血糖(精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等)等[2]。本病属于临床罕见疾病,发病率为1/4万~6万。目前较难治愈,一般通过长期持续性控制饮食、药物治疗缓解症状,但预后较差[3]。
症状表现:
本病的典型表现为拒乳、呕吐、黄疸(即皮肤及巩膜黄染)、低血糖(反应差、精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难、脸色苍白、气促、易哭闹、间歇性抽动等)等[2]。
诊断依据:
临床医生结合患儿症状(拒乳、呕吐、恶心)及实验室检查(班氏试验阳性)等,综合做出诊断。
半乳糖血症有哪些类型?
根据其缺乏的酶种类不同,可分为以下三类:
- 一型(半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏);
- 二型(半乳糖激酶缺乏);
- 三型(尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏)。
是否具有传染性?
否
是否常见?
本病罕见,发病率为1/4万~6万[3]。
是否可以治愈?
难治愈,需长期持续性控制饮食,另外还可通过药物治疗缓解症状。
是否遗传?
是。本病是一种常染色体隐性遗传病[4]。
是否医保范围?
是
有疑问?在线咨询专业医生
获得专业医疗建议,无需等待预约
哺乳期妈妈想知道是否可以食用黑果,特别是关于其是否能降血糖的疑问。
就诊科室:产科
总交流次数:18
梁国肖
主治医师
中山市西区医院
糖尿病,咨询牛奶蛋白粉的食用及半乳糖血症相关问题。患者女性76岁
就诊科室:老年病科
总交流次数:16
匡自磊
主治医师
河南宏力医院
我早上血糖在11左右,想知道是否可以喝羊奶粉?我平时吃药控制血糖,能否每天喝一些羊奶粉?
就诊科室:内分泌科
总交流次数:26
王厚福
主治医师
济源市第二人民医院
文章 白血病化疗期间能喝牛奶吗?
未来医疗领航员
文章 2岁半宝宝便秘,聚乙二醇4000散难喝,可以换成乳果糖吗?
AI医疗先锋
文章 母乳性黄疸容易与哪些疾病混淆呢?
儿科科普
文章 (转)半乳糖血症
许桂林
主治医师
北京市公安医院
文章 宝宝便秘:如何安全有效地使用乳果糖?
中医养生之道
文章 新生儿遗传病筛查:早期发现和干预的重要性
AI医疗先锋
文章 乳果糖口服溶液:治疗便秘的利器
医疗故事汇
文章 新生儿黄疸:原因、治疗与日常护理
医疗新知速递
文章 新生儿肝炎综合征:原因、治疗与预防
医疗之窗
文章 儿童间接胆红素偏高的原因与治疗
健康解码专家

