当前位置:

京东健康

查知识

褐黄病

褐黄病

别名:褐黄综合征,褐黄症,加罗德氏综合征,黄褐病,黑尿病,黑酸尿症

微信扫码 随时提问

褐黄病介绍

简介

褐黄病系指因体内尿黑酸不能被正常代谢而积蓄体内引起皮肤、关节等受损的一种代谢性疾病。临床极为罕见,本病的病因主要与遗传因素及某些化学物质和药物有关,典型症状有皮肤黏膜色素沉着、尿色改变、关节活动受限,可并发心脏瓣膜病变、肾衰竭,严重者可能会危及患者生命。褐黄病的治疗通常以药物治疗为主,必要时可选择手术治疗。虽然本病不能完全治愈,但经过正规系统的治疗,多数患者症状可逐渐缓解,预后较好[1]

症状表现:

典型症状是皮肤黏膜色素沉着、尿色改变、关节活动受限。

诊断依据:

依据典型的皮肤黏膜色素沉着、尿色改变、关节活动受限的临床表现,联合尿液检查示尿黑酸显著增多或基因检测提示尿黑酸氧化酶(HGO)基因异常等可明确诊断褐黄病[2]。

褐黄病有哪些类型?

褐黄病在临床上可根据病因分为以下两种类型:

  • 内源性褐黄病:是指由于遗传因素引起的褐黄病。
  • 外源性褐黄病:是指由于化学药物等外来物质引起的褐黄病。

是否具有传染性? 

无。

是否常见? 

否,本病极为罕见,本病有一定的遗传性,其发病年龄主要为30岁~40岁,据相关流行病学数据统计,本病的发病率大约为1/250000~1/1000000,本病患者中男女比例为2∶1 [2]

是否可以治愈?

不可以治愈,本病患者如能及时积极治疗,通过药物治疗后,患者皮肤黏膜色素沉着、尿色改变、关节活动受限的症状可得以缓解,多数患者症状可得到改善,提高生存期限及生活质量,但不能完全治愈;但如不及时治疗,患者病情可能会并发心脏瓣膜病变、肾衰竭,严重可能会危及患者生命。

是否遗传?

是。

是否医保范围?

是。

有疑问?在线咨询专业医生

获得专业医疗建议,无需等待预约

1.5亿+
累计服务患者
99%
患者满意度
30秒
平均响应时间
褐黄病相关科普内容

文章 脚大拇指甲内黑色物质的可能原因与应对策略

脚大拇指甲内的黑色物质可能是多种情况的表现。首先,需要了解的是色素沉着的概念。色素沉着是指皮肤因某些原因而呈现不同颜色、不同范围及不同深浅的色素变化,通常与黑色素的异常增多有关。这种现象可以由体内激素的变化引起,例如在妊娠期间、某些药物的副作用或内分泌失调等情况下,黑色素会在皮肤中沉积,导致色素沉着。 除了激素变化,铁和银在皮肤组织中的沉积也可能导致色素沉着。例如,在血色素沉着症和银质沉着病中,皮肤会出现不同程度的色素沉着。长期使用氢醌可能偶尔引起褐黄病,而日光照射则可以促进皮肤色素沉着的发生。 如果你发现自己的脚大拇指甲内有黑色物质,首先需要确定其来源。可能的原因包括外伤、感染、真菌感染、药物副作用等。如果黑色物质伴随着疼痛、红肿、发热或其他不适症状,建议尽快就医。医生可以通过检查和必要的测试来确定问题的根源,并提供相应的治疗建议。 在日常生活中,我们可以采取一些措施来预防色素沉着的发生。首先,避免长时间暴露在阳光下,尤其是在中午时分。其次,使用防晒霜可以有效地阻止紫外线对皮肤的损害。另外,保持良好的生活习惯,包括均衡饮食、适量运动和充足睡眠,也有助于维持皮肤的健康状态。

健康百科

270 人阅读
查看详情

文章 医生的一天:忙碌与奉献的交响曲

在繁忙的都市生活中,医生这一职业显得尤为辛苦。他们日复一日地与病痛作斗争,用自己的专业知识和无私奉献的精神,为患者带来希望和光明。本文将带你走进一位资深医生的一天,感受他们的工作状态和内心世界。 这位医生从事医学事业已有20年之久,他深知自己肩负的责任和使命。每天的工作从早到晚,不是诊治病人,就是从事教学和科研工作。尽管如此,他依然坚守在自己的岗位上,用自己的专业为患者提供帮助。 某天,医生因工作劳累患上了急性胆囊炎,不得不住院治疗。然而,即使在这样的情况下,他仍然不忘自己的职责。他忍受着病痛的折磨,坚持为患者看病。有一天,一位来自河南的男性患者找到他,希望得到治疗。经过仔细询问病史和检查,医生最终确诊患者患有“褐黄病”,并推荐了一种新药“尼替西农”。 医生的故事让我们看到了医者仁心,他们用自己的行动诠释了“健康所系,性命相托”的誓言。他们在平凡的岗位上默默付出,用无私奉献的精神守护着患者的生命。 在今后的日子里,让我们向这些可敬的医生们致敬,感谢他们为我们的健康付出的努力和汗水。

医疗之窗

264 人阅读
查看详情

文章 了解继发性骨关节炎的病因,预防与治疗有方向

骨关节炎,这一常见的关节疾病,分为原发性和继发性两大类。其中,原发性骨关节炎多见于中老年人群,而继发性骨关节炎则可能影响年轻人。 原发性骨关节炎的病因尚不明确,而继发性骨关节炎则是由其他疾病引起的。以下是一些可能导致继发性骨关节炎的因素: 1. 先天性关节畸形,如关节过度活动、关节面形状或结构异常等; 2. 儿童期骨关节病,如股骨骨骺滑脱等; 3. 外伤或机械性刺激,如骨折损伤关节面、习惯性关节脱位等; 4. 关节内结晶沉着性疾病,如痛风、假痛风等; 5. 关节软骨代谢病,如褐黄病等; 6. 缺血性坏死,如股骨头缺血性坏死等; 7. 关节软骨损伤后,如类风湿关节炎、强直性脊柱炎等。 继发性骨关节炎的病理过程与原发性骨关节炎相似,首先发生关节软骨退行性病变,然后受累关节局部发生类似于原发性骨关节炎的改变。 了解继发性骨关节炎的病因,有助于我们更好地预防和治疗这一疾病。

医疗之窗

283 人阅读
查看详情

文章 黑尿酸病:了解这种罕见的代谢性疾病

黑尿酸病(Alcaptonuria)是一种常染色体隐性遗传病,自1908年由Garrod首次提出以来,已有超过100年的研究历史。该病的特点是尿液中含有大量的尿黑酸,而血液中的尿黑酸浓度并不高。尿液暴露在空气中会变为黑色,加入碱性物质后颜色会更深;但当尿液呈强酸性时,颜色变化不明显。通过使用三氯化铁、斑氏试液或饱和硝酸银不溶液等方法进行筛查,结合层析、分光光度测定或尿黑酸氧化酶活性测定,可以确诊黑尿酸病。与其他能使尿液变深的物质(如胆红素、卟啉、肌红蛋白、血红蛋白等)相比,鉴别并不困难。 黑尿酸病的根本原因是先天性尿黑酸氧化酶缺乏,导致由酪氨酸分解而来的尿黑酸无法进一步分解为乙酰乙酸。过多的尿黑酸通过尿液排出体外,并在空气中氧化为黑色。新生儿期就可能出现大量尿黑酸排出,新鲜尿液的颜色正常,但放置在空气中后会变为棕色或黑色。尿黑酸的排出量与苯丙氨酸和酪氨酸的摄入量有关。患儿通常没有其他不适症状。然而,在成年后,可能会出现褐黄病,原因是被氧化的尿黑酸长期沉积在结缔组织中,导致中廓、巩膜、鼻、颊等部位变为褐色或蓝黑色。晚期还可能伴随着骨关节炎的发生。 目前,对于早期诊断的患者,可以尝试饮食疗法,减少蛋白质的摄入,或者只减少苯丙氨酸及酪氨酸的摄入,但必须确保营养需求。有报道称,大量维生素C可能会有一定的好处。然而,对于晚期的褐黄病,目前尚无有效的治疗方法。

老年健康守护者

271 人阅读
查看详情

文章 探索尿黑酸尿症:症状、诊断与治疗

尿黑酸尿症,也被称为Garrod综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。这种疾病的特点是尿液在放置后变成黑色。正常情况下,尿黑酸会被氧化为马来酰基乙酰乙酸并通过尿液排出体外。然而,在尿黑酸尿症患者中,由于基因变异导致尿黑酸1,2-双加氧酶活性缺乏,尿黑酸不能被氧化,过多的尿黑酸会在体内积累并通过尿液排出,在空气中氧化后变成黑色。 该疾病的临床表现包括尿液颜色改变、褐黄病、骨关节炎等。尿液颜色改变是最明显的特征,新鲜尿的颜色正常,但放置后会被氧化变为棕色或黑色。随着年龄的增长,尿黑酸在体内的积累会导致褐黄病,患者的耳廓、巩膜、鼻部、颊部等部位会变为褐色或蓝黑色。同时,尿黑酸在骨关节沉积也会引起骨关节炎样病变,导致脊柱和大关节损害,疼痛和僵硬。 诊断尿黑酸尿症主要依靠尿液颜色改变、尿有机酸检测、影像学检查和基因检测。目前,尚无有效的根治方法,治疗主要以对症治疗为主。通过限制天然蛋白质的摄入、补充大剂量维生素C和使用尼替西农等药物可以减少尿黑酸的产生,防治骨关节病。对于重度骨关节病,可能需要进行关节镜下清创术、滑囊切除术、部分或全部关节成形术等手术治疗。 尿黑酸尿症不影响患者的寿命,但会影响生活质量。进行性关节或脊柱的骨关节病症可能会导致残疾。因此,对于先证者基因诊断明确的家庭,建议进行产前诊断或胚胎植入前诊断,避免相同疾病患儿出生。

远程医疗新视界

274 人阅读
查看详情

文章 尿黑酸尿与褐黄病如何进行饮食保健

尿黑酸尿症,也称为褐黄病,是一种罕见的遗传代谢疾病。该疾病的主要特征是尿液中尿黑酸含量过高,导致尿液颜色变深,并伴有关节疼痛、皮肤色素沉着等症状。针对这种疾病,合理的饮食保健对于缓解症状、改善患者生活质量具有重要意义。 维生素C具有抗氧化作用,能够抑制尿黑酸的氧化和聚合,从而减轻关节疼痛等症状。因此,长期服用维生素C可能对缓解褐黄病患者的症状有一定帮助。 以下是一些富含维生素C的食物,患者可以适量食用: ① 西红柿:西红柿是一种介于水果和蔬菜之间的食物,维生素C含量较高,是补充维生素C的良好来源。 ② 南瓜:南瓜含有丰富的维生素C和多种氨基酸,对身体健康十分有益。 ③ 苹果:苹果中的维生素C含量较高,被誉为心血管的保护神。 ④ 猕猴桃:猕猴桃被誉为维C之王,其维生素C含量丰富。 ⑤ 辣椒:辣椒中的维生素C含量居蔬菜之首,是补充维生素C的好选择。 ⑥ 橘子:橘子含有丰富的维生素C,每天食用一个橘子可以满足人体对维生素C的需求。 ⑦ 柚子:柚子中的维生素C含量较高,有助于降低血液中的胆固醇。 ⑧ 红薯:红薯含有丰富的维生素C和维生素A原,常食红薯可以降胆固醇、减少皮下脂肪。 ⑨ 芹菜:芹菜中的维生素C含量较高,具有防癌、抗辐射作用。 ⑩ 胡萝卜:胡萝卜中的维生素C含量较高,能抑制黑色素合成,阻止脂肪氧化,防止脂褐质沉积。 除了以上食物,樱桃、番石榴、红椒、黄椒、柿子、青花菜、草莓、橘子、芥蓝菜花、猕猴桃等食物也含有丰富的维生素C,患者可以根据自己的口味选择食用。

家庭医疗小助手

420 人阅读
查看详情

文章 褐黄病的症状是什么

褐黄病,一种罕见的遗传性代谢性疾病,主要表现为皮肤、关节和内脏器官的病变。本文将为您详细介绍褐黄病的症状、病因、诊断方法、治疗方法以及日常护理等方面的知识。 一、症状表现 褐黄病的典型症状包括: 1. 皮肤症状:皮肤出现棕褐色或黑色色素沉着,常见于面部、颈部、手背、足背等部位,严重者可累及全身。 2. 关节症状:关节疼痛、僵硬,以脊柱、肩、髋等大关节为主,手足小关节很少受累。 3. 心脏症状:部分患者可出现心脏瓣膜病变,如主动脉瓣狭窄。 4. 其他症状:眼部虹膜色素沉着、牙齿变黄、指甲变薄等。 二、病因 褐黄病的病因主要是体内缺乏尿黑色素酸氧化酶,导致苯丙氨酸和酪氨酸的中间代谢物不能正常分解,从而在体内积累过多。 三、诊断方法 褐黄病的诊断主要依靠临床表现、家族史以及实验室检查。实验室检查包括尿黑色素酸测定、尿黑色素酸氧化酶活性测定等。 四、治疗方法 褐黄病目前尚无根治方法,治疗主要以对症治疗为主。 1. 控制饮食:避免摄入富含苯丙氨酸和酪氨酸的食物,如鱼、肉、蛋、奶等。 2. 药物治疗:可使用维生素C、维生素B6等药物缓解症状。 3. 物理治疗:进行关节功能锻炼,缓解关节疼痛和僵硬。 4. 手术治疗:对于关节畸形、心脏瓣膜病变等严重病例,可考虑手术治疗。 五、日常护理 1. 注意防晒:避免阳光暴晒,外出时涂抹防晒霜。 2. 保持皮肤清洁:定期洗澡,保持皮肤清洁。 3. 注意关节保护:避免关节过度劳累,进行适当的关节功能锻炼。 4. 保持良好的生活习惯:戒烟限酒,保持心情舒畅。

病友互助家园

404 人阅读
查看详情

文章 褐黄病的症状是什么

褐黄病,又称黄褐斑,是一种常见的皮肤疾病,主要表现为面部出现蝴蝶形状的黄褐色斑块。这种病症可能与多种因素有关,包括内分泌失调、紫外线照射等。 内分泌失调是引起褐黄病的一个重要原因。在这种情况下,患者可以在医生的指导下服用定坤丸等药物进行调理。此外,紫外线照射过多也会导致黄褐斑的形成。对于轻微的斑块,可以通过涂抹维生素E等药物进行改善。对于颜色较深的斑块,则可能需要通过激光治疗来去除。激光治疗可以将皮下黑色素颗粒粉碎并排出体外,经过几次治疗后可以达到完全去除的效果。 褐黄病是一种常染色体隐性遗传病,通常在20至40岁之间发病,男女比例约为2:1。除了皮肤症状外,患者还可能出现棕色软骨、棕色汗液等症状。 为了预防和改善褐黄病,患者应该注意饮食健康,避免辛辣刺激性食物,不喝酒、不吸烟,并尽量减少紫外线照射。此外,患者可以定期到医院皮肤科就诊,寻求专业的治疗建议。 褐黄病的治疗主要包括药物治疗、激光治疗和日常保养。药物治疗可以通过调节内分泌、抑制黑色素生成等方式改善病情。激光治疗则可以直接去除斑块。日常保养包括防晒、保湿、使用美白产品等,可以帮助患者维持皮肤健康。 总之,褐黄病是一种常见的皮肤疾病,患者应该积极寻求治疗,并注意日常保养,以改善病情,提高生活质量。

未来医疗领航员

412 人阅读
查看详情

文章 尿黑酸尿与褐黄病的饮食注意事项

尿黑酸尿是一种常见的代谢性疾病,其特征是尿液中尿黑酸含量升高。褐黄病是一种罕见的遗传性疾病,与尿黑酸尿有关,表现为皮肤、毛发和尿液颜色异常。 维生素C是一种重要的抗氧化剂,能够抑制尿黑酸的氧化和聚合,从而减轻关节症状。因此,长期服用维生素C对于缓解尿黑酸尿和褐黄病的症状可能有一定帮助。 以下是一些富含维生素C的食物,建议患者多食用: 1. 西红柿:西红柿中的维生素C含量较高,是一种很好的补充维生素C的食物。 2. 南瓜:南瓜中富含多种氨基酸和维生素C,有益于健康。 3. 苹果:苹果中的维生素C含量丰富,对心血管健康有益。 4. 猕猴桃:猕猴桃被誉为“维C之王”,维生素C含量极高。 5. 辣椒:辣椒中的维生素C含量居蔬菜之首,是一种很好的补充维生素C的食物。 6. 橘子:橘子中含有丰富的维生素C,1个橘子就能满足人体一天所需的维生素C量。 7. 柚子:柚子中含有大量的维生素C,能降低血液中的胆固醇。 8. 红薯:红薯中的维生素C含量丰富,维生素A原含量接近胡萝卜。 9. 芹菜:芹菜中的维生素C含量较高,具有防癌和抗辐射的作用。 10. 胡萝卜:胡萝卜中的维生素C含量丰富,能抑制黑色素合成,防止脂褐质沉积。 除了以上食物,樱桃、番石榴、红椒、黄椒、柿子、青花菜、草莓、芥蓝菜花等也富含维生素C。

健康解码专家

426 人阅读
查看详情

文章 褐黄病有什么症状

褐黄病是一种罕见的遗传性代谢性疾病,其症状主要表现为皮肤色素沉着、关节病变和尿液颜色改变。以下是褐黄病的一些常见症状: 一、皮肤症状 1.色素沉着:这是褐黄病最典型的症状之一。患者皮肤上会出现不同程度的褐色或黑色色素沉着,常见于指甲、耳软骨、肋骨-软骨交界处、鼻尖、耳和肋骨-软骨交界处、鼻梁和面颊部等部位。 2.汗液变色:患者的汗液也可能呈现褐色,导致腋下、腹股沟等部位的衣服染色。 3.指甲变色:部分患者的指甲也可能呈现蓝灰色。 二、关节症状 1.关节病变:褐黄病最严重的并发症是关节病变。患者会出现关节疼痛、僵硬和运动受限等症状,最常累及的关节包括膝关节、脊柱、肩关节和髋关节等。 2.关节积液:部分患者关节受损后,可出现关节积液,滑液为非炎症性,主要含有单核细胞。 三、尿液症状 1.尿液变色:褐黄病患者的尿液通常呈现黑色,或放置一段时间后,尿液从表面变黑,逐渐全部尿转变为暗棕色。 四、其他症状 1.心脏瓣膜病变:部分患者可能出现心脏瓣膜病变,如主动脉瓣狭窄。 2.慢性前列腺炎:病程较长的男性患者可发生慢性前列腺炎。 3.肾结石:少数患者可能出现多孔的黑色肾结石。

癌症防治先锋

419 人阅读
查看详情
快速问医生
隐私保障 · 不满意可随时结束咨询 · 全程无推销
去咨询
plus免费
AI医生助手

AI智能健康助手

在线服务中
24小时 24小时响应
智能诊断 智能症状分析
专业保障 专业医疗保障
扫码咨询 扫码咨询
健康小工具
×