• 常染色体隐性遗传病，不可治愈
• 稍微磕碰后出现肌肉血肿、关节腔内出血等
• 输注血浆是治疗的有效手段

简介

先天性因子Ⅱ缺乏症又称遗传性凝血酶原缺乏症，是一种罕见的遗传性出血性疾病，因凝血酶原的基因发生变异，导致凝血酶原缺乏，不能正常凝固血液所致^[1]。本病为常染色体隐性遗传，男女均可患病，少数患者与近亲婚配有关^[2]，可分为杂合子和纯合子两大类。杂合子临床多无出血症状，而纯合子可有黏膜出血，表现为磕碰后关节腔内出血、肌肉血肿，少数有鼻出血、胃肠道出血甚至颅内出血，女性可有月经过多。本病主要通过输注血浆进行治疗，需要终身治疗。

症状表现：

先天性因子Ⅱ缺乏症杂合子临床多无出血症状，而纯合子可表现为磕碰后关节腔内出血、肌肉血肿，少数有鼻出血、胃肠道出血甚至颅内出血，女性可有月经过多^[1]。

诊断依据：

主要依据凝血酶原活性测定（低凝血酶原患者，凝血酶原活性和抗原均降低，而异常凝血酶原血症患者的抗原水平正常，凝血活性降低^[1]。），结合典型的临床症状（磕碰后关节腔内出血、肌肉血肿，少数有鼻出血、胃肠道出血甚至颅内出血，女性可有月经过多。），即可明确诊断。

先天性因子Ⅱ缺乏症有哪些类型？

依据凝血酶原活性，可分为2类

1.低凝血酶原血症（Ⅰ型缺乏）：抗原和活性同时降低，为纯合子型；

2.异常凝血酶原血症（Ⅱ型缺乏）：抗原水平正常或正常低限，活性降低，为杂合子型^[1]。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见，目前国内外报道病例不超过百例^[2]。

是否可以治愈?

目前无法治愈，确诊后需要终身治疗，主要通过输注新鲜血浆进行治疗，如果治疗规范，一般预后良好。如果治疗不规范，可能会因颅内出血而危及生命^[1]。

是否遗传？

是，为常染色体隐性遗传。

是否医保范围？

是