镰刀型细胞贫血病

• 表现为贫血黄疸，疼痛、肝脾大
• 严重者可并发贫血、感染、低氧、梗死危象
• 本病预后不佳且缺乏有效疗法

简介

镰刀型细胞贫血症，是一种常染色体隐性遗传病，主要是由血红蛋白分子遗传缺陷引起。临床表现为贫血、黄疸、疼痛、心脏扩大、肝脾大，多发于非洲、美洲地区。主要通过药物和手术治疗缓解症状，本病预后不佳且缺乏有效疗法。

症状表现：

典型症状贫血、黄疸、疼痛、肝脾大。

诊断依据：

依据典型的贫血、黄疸、疼痛、肝脾大表现，联合外周红细胞检查，发现血红蛋白降低，红细胞渗透脆性显著降低，镰变试验阳性，红细胞半衰期明显缩短，基因测序等重要征象确诊。

镰刀型细胞贫血病有哪些类型？

• 慢性镰刀细胞贫血病：指发病缓慢的镰刀型细胞贫血症。
• 急性镰刀细胞贫血病：指发病迅速，症状严重的镰刀型细胞贫血症。

是否具有传染性？

否

是否常见？

罕见，多发于非洲。目前尚无明确的流行病学资料，没有明确的患病率^[1]。

是否可以治愈?

不可治愈，本病治疗主要是对症处理，通过药物和手术治疗预防急性事件或“危象”发生，防止感染和缺氧。

是否遗传？

是，常为染色体隐性遗传。

是否医保范围？

是