遗传性铁粒幼细胞性贫血

• 遗传疾病，基因缺陷所致，患者多为男性
• 常见乏力、头晕、运动耐力下降等贫血表现
• 通过药物治疗或输血治疗，可改善症状

简介

遗传性铁粒幼细胞贫血是由于血红素合成缺陷，导致骨髓中红系前体细胞内部异常，线粒体铁堆积，幼红细胞死亡而引起的一组贫血。本病以伴X染色体隐性遗传为主，患者大多为男性。患者早期以乏力、头晕、运动耐力下降等贫血症状为主，进展后出现皮肤色素沉着。治疗上以给予维生素B治疗为主，对维生素B无效的患者或严重贫血者，可采用输血治疗。不积极治疗会并发糖尿病、心律失常、心力衰竭、肝硬化等，威胁生命。

症状表现：

遗传性铁粒幼细胞贫血主要表现为乏力、头晕、运动耐力下降等贫血表现，进展后出现皮肤色素沉着。

诊断依据：

经体格检查，体格检查观察到患者皮肤黏膜苍白、色素沉着、肝脾肿大、下肢水肿等症状；血常规检查，大部分患者表现为小细胞低色素性贫血；结合骨髓检查，患者红系增生明显活跃，骨髓中出现大量环状铁粒幼红细胞，以中晚期幼红细胞为主，即可确诊。

遗传性铁粒幼细胞贫血有哪些类型？

无

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病不常见，好发于男性，尚无具体流行病学数据^[1]。

是否可以治愈?

部分患者可以治愈，通过积极药物治疗部分患者可以治愈。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是