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肌萎缩侧索硬化症的干细胞疗法再现曙光

肌萎缩侧索硬化症的干细胞疗法再现曙光

肌萎缩侧索硬化症(ALS),也被称为卢伽雷氏病,是一种罕见的神经退行性疾病,主要影响大脑和脊髓的运动神经元。这种疾病会导致肌肉逐渐萎缩,最终导致瘫痪甚至死亡。然而,近期一项临床试验为ALS患者带来了新的希望。

以色列BrainStorm公司研发的NurOwn细胞治疗技术,在治疗ALS方面取得了突破性进展。该技术利用患者自身的骨髓干细胞,将其转化为能够促进神经生长的细胞,从而帮助恢复受损的运动神经元。临床试验结果显示,NurOwn治疗在安全性和有效性方面均表现出色,患者未出现明显副作用,呼吸、咀嚼功能和肌力等指标均得到改善。

NurOwn治疗的成功,为ALS患者带来了新的治疗选择。然而,作为一种细胞治疗技术,NurOwn治疗也存在一些挑战,例如成本较高、治疗过程复杂等。未来,需要进一步研究以优化NurOwn治疗方案,并降低治疗成本。

除了NurOwn治疗,目前还有其他一些治疗ALS的方法,例如药物治疗、物理治疗等。药物治疗主要是针对ALS的并发症进行治疗,而物理治疗则可以帮助患者维持肌肉力量和关节活动度。此外,保持良好的生活习惯、进行适当的锻炼也是预防ALS的重要措施。

总的来说,NurOwn细胞治疗技术的成功为ALS患者带来了新的希望。未来,随着医学技术的不断发展,我们有理由相信,ALS患者的生活质量将会得到改善。

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2025年2月28日是第十八届国际罕见病日,该节日是欧洲罕见病组织(EURORDIS)自2008年起设立的,目的是唤起社会对罕见病患者及其家庭所面临挑战的关注,推动相关研究、治疗和政策的支持。今年的主题是“More than you can imagine”,中文主题为“不止罕见”。这一主题旨在呼吁社会不仅关注罕见病本身,更要看到罕见病患者背后所展现出的无限生命力与可能性。在中国,新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病属于罕见病,中国国家卫生健康委员会等联合部门先后于2018年5月22日及2023年9月18日发布《第一批罕见病目录》、《第二批罕见病目录》,包括总计207种疾病,其中属于或与神经科相关联疾病超过49种,包括“渐冻症”(肌萎缩侧索硬化)、多发性硬化、多系统萎缩、视神经脊髓炎、亨廷顿舞蹈病、重症肌无力、自身免疫性脑炎等。这些疾病虽然罕见且大多难以治愈,但医学的进步从未停歇。近年来,新的治疗方案不断涌现,为患者带来了新的希望。 渐冻症“渐冻症”,即肌萎缩侧索硬化症,是一种以运动神经元退行性变为主的神经系统疾病,目前虽无法治愈,但治疗手段不断更新,旨在延缓疾病进展、改善患者生活质量,常用药物包括利鲁唑和依达拉奉。2024年,FDA加速批准了托夫生注射液(Tofersen),这是首款针对SOD1突变的反义寡核苷酸疗法,用于治疗携带超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者,同年10月8日,在该药在中国获批上市。此外,还有多种已处于临床试验阶段的药物,包括小分子药物HLX99、IFB-088,基因治疗的RAG-17、BIIB067,细胞治疗的NurOwn、干细胞移植,以及Tocilizumab、Triumeq等。重症肌无力重症肌无力是一种自身免疫性神经肌肉疾病,表现为肌肉无力和疲劳。传统治疗包括胆碱酯酶抑制剂(如溴吡斯的明)、糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉注射免疫球蛋白和血浆置换等,然而,部分患者对常规治疗反应不佳,且部分药物长期使用存在副作用。随着生物靶向治疗的兴起,MG的治疗方案不断丰富,包括补体抑制剂依库珠单抗和罗那珠单抗、B细胞耗竭剂利妥昔单抗、FcRn拮抗剂艾加莫德、双靶点生物制剂泰它西普等。这些进展为重症肌无力患者提供了更多选择,尤其在传统治疗效果不佳时,靶向治疗和个体化方案有望改善患者预后和生活质量。 自身免疫性脑炎自身免疫性脑炎是一类由自身免疫机制介导的中枢神经系统疾病,主要表现为精神行为异常、癫痫发作、认知障碍等。自2007年首次发现抗NMDAR抗体脑炎后,多种自身免疫性脑炎相关抗体被陆续发现,其诊断和治疗策略也在不断完善中,其治疗包括一线免疫治疗(如糖皮质激素、静脉注射免疫球蛋白、血浆置换)和二线治疗(如利妥昔单抗、环磷酰胺)等。对于传统方案疗效不佳的患者,近年来出现了一些新的显示出良好的治疗前景的生物制剂,包括泰它西普、托珠单抗、奥法妥木单抗、艾加莫德等。早发型帕金森病早发型帕金森病EOPD指发病年龄≤50岁的帕金森病患者,其治疗需要综合考虑患者的年龄、症状特点、药物耐受性及潜在基因突变等因素。除了传统的帕金森病的药物治疗方案,对于药物疗效不佳或出现严重运动并发症的患者,脑深部电刺激(DBS)是一种有效的补充手段。2025年1月,国家纳米科学中心的陈春英团队开发了一种基于纳米颗粒的无线DBS系统。该系统通过非侵入性方式刺激大脑深部区域,改善帕金森病患者的运动功能,避免了传统DBS手术的侵入性风险。此外,经颅磁刺激TMS是一种新兴的无创脑刺激技术,风险较低,副作用可控,可以改善疾病的运动障碍症状。针对特定基因突变(如LRRK2、SNCA、GBA等)的靶向药物正在临床试验中,未来有望为EOPD患者提供精准治疗。

胡二尧

主治医师

南京市溧水区第三人民医院

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病友互助家园

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我从来没想过,一个简单的动作——搂着孩子睡觉,会给我带来如此大的麻烦。那个晚上,我像往常一样,抱着孩子入睡。第二天早上,当我试图起床时,左侧膀根传来一阵剧烈的疼痛。起初,我以为只是肌肉酸痛,休息一天就好了。但是,疼痛并没有消失,反而在我平躺时变得更加剧烈,左胸下边一抽一抽的疼痛让我无法入睡。 我开始担心起来,难道我得了什么严重的疾病?我决定去看医生。医生听完我的描述后,安慰我说:“应该是孩子压的肌肉问题,不要太担心。”他建议我局部热敷,并适当轻轻按摩一下。虽然我仍然感到不安,但我决定按照医生的建议去做。 接下来的几天,我每天都在热敷和按摩,希望能够缓解疼痛。然而,疼痛并没有立即消失。每当我平躺时,左胸下边的抽痛就像一把尖锐的刀子,扎进我的心脏。我的心跳加速,呼吸变得困难。我开始怀疑医生的诊断,难道我真的得了什么严重的疾病? 我再次去看医生,向他描述了我的症状。医生再次安慰我说:“应该不是大问题,3-5天吧,慢慢会缓解。”我试图相信他,但内心的恐惧和不安仍然存在。 在接下来的几天里,我继续按照医生的建议进行治疗。虽然疼痛并没有完全消失,但我开始感觉到一些缓解。每天晚上,我都会在床上翻来覆去,试图找到一个舒适的姿势。有时候,我甚至会在半夜醒来,左胸下边的抽痛让我无法入睡。 终于,在第五天的早上,我醒来时发现疼痛已经大大减轻。虽然我仍然需要继续治疗一段时间,但我开始感到希望。也许,医生是对的,这只是一种肌肉问题,而不是什么严重的疾病。 这次经历让我深刻地意识到,健康无小事。我们不能忽视任何身体上的不适,必须及时就医。同时,我也感谢京东互联网医院的医生们,他们的专业知识和耐心指导帮助我度过了这段艰难的时期。现在,我已经恢复了正常的生活,重新找回了对未来的信心和希望。 如果你也有类似的经历,欢迎分享。记住,健康是最重要的财富,我们必须好好珍惜它。

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刁盛博

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